智力低下，常染色体显性遗传 63，伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形（MRD63） 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因（60...

HGNC 批准的基因符号：TIGIT细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:114,294,028-114,310,288（来自 NCBI...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28；RNF28横纹肌环锌指蛋白；SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1；MURF1HGNC 批准的基因符号：TRIM63...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，受体型，F 多肽相互作用蛋白 α-2PTPRF 相互作用蛋白 α-2利普林-α-2HGNC 批准的基因符号：PPFIA2细胞遗传学位置：12q...

CHMP 家族，成员 4B染色质修饰蛋白 4BSNF7，酵母，2SNF7-2 的同源物HGNC 批准的基因符号：CHMP4B细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2；SSI2；STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2；CIS2HGNC 批准的基因符号：SOCS2细胞遗传学位置：12q...

FATEHGNC 批准的基因符号：FATE1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,716,035-151,723,194（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：THAP6细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:75,513,908-75,547,328（来自 NCBI）▼ ...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

3-磷酸​​甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体：包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1；PGK1P1，包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2；PGK1P2，包含HGN...

GTP 酶激活蛋白 1 家族，肌醇 1,3,4,5-四磷酸结合蛋白间隙1（IP4BP）HGNC 批准的基因符号：RASA3细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（...

KIAA1461HGNC 批准的基因符号：MBD5细胞遗传学位置：2q23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:148,020,927-148,516,971（来...

发育和 DNA 损伤反应中的调节 1； REDD1HIF1 响应蛋白 RTP801； RTP801HGNC 批准的基因符号：DDIT4细胞遗传学位置：10q22....

鞭毛内转移 74，衣藻，含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物；CCDC2毛细血管形态发生基因 1；CMG1HGNC 批准的基因符号：IFT74细胞遗传学定位：9p2...

HGNC 批准的基因符号：TARM1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,069,895-54,081,365（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：EVPL细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,006,845-76,027,306（来自 NCBI）▼...

脂肪酸辅酶A连接酶，长链6；FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2；LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5；LACS5酰基辅酶A 合成酶 2；ACS2KIAA083...

HGNC 批准的基因符号：RAI2细胞遗传学定位：Xp22.13 基因组坐标（GRCh38）：X:17,800,049-17,861,298（来自 NCBI）▼ ...

核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267；阿拉267此条目中代表的其他实体：包...

家族性扩张型心肌病，1； CMPD1家族性扩张型心肌病； FDC细胞遗传学位置：9q13 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-65,000,00...

果蝇蜗牛，1 的同源物；蜗牛1HGNC 批准的基因符号：SNAI1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,982,980-49,...

HGNC 批准的基因符号：MYO1H细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,310,468-109,448,379（来自 NC...

塌陷反应介导蛋白 3； CRMP3UNC33 样磷酸蛋白 4； ULIP4HGNC 批准的基因符号：DPYSL4细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRC...

软骨素4-磺基转移酶1；C4ST1C4STHGNC 批准的基因符号：CHST11细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,456,...

MIR低密度脂蛋白受体的诱导降解剂； IDOLHGNC 批准的基因符号：MYLIP细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:16,129,08...

拉希姆·亚当等人（1985） 报道了一位叙利亚兄弟姐妹由于因子 V 和 VIII 联合缺乏而出现出血素质。 与报道的病例不同，没有发现蛋白C（612283）或其抑...

血管样条纹除了是弹力假黄瘤（PXE; 264800） 的标志之外，还出现在其他情况下。顾名思义，血管样条纹是眼底中的血管样条纹。 已证明它们是由于视网膜后面的布鲁...

质膜蛋白脂； PMLP跨膜4超家族，成员11； TM4SF11HGNC 批准的基因符号：PLLP细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:57...

智力低下，X连锁，综合症，雷蒙德型有证据表明雷蒙德型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSR） 是由染色体 Xq26 上的 ZDHHC9 基因（300646） ...