PLC1磷脂酶 C-148；PLC148HGNC 批准的基因符号：PLCG1细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,137,543-4...

HGNC 批准的基因符号：FETUB细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:186,635,969-186,653,141（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：SAMD9细胞遗传学位置：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:93,099,518-93,117,979（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：KLHL10细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,835,685-41,848,384（来自 NCBI...

细胞遗传学定位：12p11.2-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-54,500,000▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI...

青少年佩吉特病；JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病（PDB5）（也称为...

HGNC 批准的基因符号：PACRG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:162,727,132-163,315,500（来自 NCBI）▼ ...

眼睛缺失 2眼睛缺失，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：EYA2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,894,843-...

MSTHGNC 批准的基因符号：MPST细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:37,019,742-37,029,815（来自 NCB...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

HGNC 批准的基因符号：ZNF627细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,597,483-11,619,161（来自 NCBI...

EMU1HGNC 批准的基因符号：EMID1细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,205,896-29,259,597（来自 N...

WFIKKN 相关蛋白； WFIKKNRPGDF 相关血清蛋白 1； GASP1HGNC 批准的基因符号：WFIKKN2细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐...

乳腺癌抗原 NY-BR-1.1HGNC 批准的基因符号：ANKRD30B细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:14,748,172-...

表皮生长因子样 4，以前；EGFL4，前HGNC 批准的基因符号：MEGF8细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,325,635...

核糖核苷酸还原酶，M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样，p53 诱导型；P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号：RRM2...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脊髓小脑共济失调（SCA11） 是由编码 tau 微管蛋白激酶 2（TTBK2；611695） 的基因突变引起...

铁硫簇支架，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的基因符号：ISCU细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,561,463-108,5...

有证据表明色素性视网膜炎 31（RP31） 是由染色体 9p21 上编码拓扑异构酶 I 结合精氨酸/富含丝氨酸蛋白（TOPORS; 609507） 的基因杂合突变...

HGNC 批准的基因符号：QRICH1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,029,707-49,094,373（来自 NCBI）...

DEAD-框多肽18HGNC 批准的基因符号：DDX18细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:117,814,691-117,832,37...

SCP1HGNC 批准的基因符号：SYCP1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,854,088-114,995,370（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：ZNF396细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:35,366,694-35,377,337（来自 NCBI...

聚（ADP-核糖）聚合酶 9B-侵袭性淋巴瘤 1； BAL1BALHGNC 批准的基因符号：PARP9细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3...

HGNC 批准的基因符号：ASB3细胞遗传学定位：2p16.2 基因组坐标（GRCh38）：2:53,669,980-53,786,953（来自 NCBI）▼ 说...

miRNA208BMIRN208BHGNC 批准的基因符号：MIR208B细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,417,987-...

POMGNT1 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A3 型；MDDGA3...

核RNA结合蛋白，54-KD；NRB54p54NRBp54（NRB）此条目中代表的其他实体：包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号：NONO细...

晚期内体/溶酶体转换因子、MAPK 和 MTOR 激活剂 3MEK 合作伙伴 1； MP1平均动脉压BP丝裂原激活蛋白激酶 激酶 1-相互作用蛋白 1，以前； M...

颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1（RTSC1） 是由染色体 ...