SPLIT 2 的转导蛋白样增强子SPLIT Groucho 2 的增强器； ESG2HGNC 批准的基因符号：TLE2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标...

基本转录元件结合蛋白 4； BTEB4多巴胺受体调节因子； DRRFHGNC 批准的基因符号：KLF16细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

细胞色素 P450，亚家族 IVF，多肽 12HGNC 批准的基因符号：CYP4F12细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,6...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

序列相似性家族208，成员A； FAM208ARB1 相关蛋白，140-KD； RAP140转基因激活抑制蛋白； TASOR3 号染色体开放解读码组 63； C3...

常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 D（CMTRID） 是由染色体 12q24 上 COX6A1 基因（602072） 的纯合突变引起的。有关隐性中间型腓骨肌萎缩症遗...

16 号染色体开放解读码组 25； C16ORF25HGNC 批准的基因符号：CCDC78细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:722...

T框 6HGNC 批准的基因符号：TBX6细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,085,793-30,091,924（来自 NC...

囊泡 GABA 转运蛋白； VGAT囊泡抑制性氨基酸转运蛋白； VIAATUNC47，线虫，同系物； UNC47HGNC 批准的基因符号：SLC32A1细胞遗传学...

STEFIN A; STFASTF1HGNC 批准的基因符号：CSTA细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:122,325,248-122...

核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器；SUNCORHGNC 批准的基因符号：C1D细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,0...

HGNC 批准的基因符号：STAC3细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,243,458-57,251,187（来自 NCBI）...

PYK2 N 端结构域相互作用受体 1；NIR1非典型趋化因子受体 6； ACKR6HGNC 批准的基因符号：PITPNM3细胞遗传学位置：17p13.2-p13...

DEAD-框多肽52ROK1，酿酒酵母，同源物； ROK1类似于酵母 19 的人类序列；HUSSY19HGNC 批准的基因符号：DDX52细胞遗传学位置：17q1...

11 号染色体开放解读码组 70；C11ORF70HGNC 批准的基因符号：CFAP300细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

NRAS 基因上游UNRD1S155EHGNC 批准的基因符号：CSDE1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,716,916-1...

大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5（SPGF5） 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因（6...

ITSNSH3 结构域蛋白 1A；SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号：ITSN1细胞遗传学位置：21q22.11 基因...

掌跖角化症 I掌跖角化症 I；SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型；KPPS1掌跖纹状角化症 I（PPKS1） 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因（12...

OPRDHGNC 批准的基因符号：OPRD1细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,812,170-28,871,267（来自 NCB...

睾丸中的核蛋白； NUT此条目中代表的其他实体：包含 NUT/BRD4 融合基因HGNC 批准的基因符号：NUTM1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：GTDC1细胞遗传学位置：2q22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:143,938,068-144,333,069（来自 NCBI）...

空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病，以前称为糖原储存疾病 IIb；GSD2B，以前称为GS...

CDG IIr；CDGIIR有证据表明先天性糖基化障碍 2R（CDG2R） 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因（300556） 的半合子突变引起的。▼...

KIAA0227HGNC 批准的基因符号：TTC9细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,641,916-70,675,366（来...

智力障碍、运动功能障碍和关节挛缩；IDMDC有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 18（SPG18） 是由染色体 8p11 上 ERLIN2 基因（611605...

MS4A12HGNC 批准的基因符号：MS4A12细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,492,778-60,507,430（来...

LSM1 蛋白癌症相关 SM 样蛋白；CASMHGNC 批准的基因符号：LSM1细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38,163,32...

高迁移率组蛋白 4；HMG4非组酮染色体蛋白 HMG4染色体蛋白、非组酮、HMG4HMG2AHGNC 批准的基因符号：HMGB3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...