miRNA499MIRN499HGNC 批准的基因符号：MIR499A细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,990,376-3...

IRF7A此条目中表示的其他实体：IRF7B，已包含IRF7C，已包含IRF7H，已包含HGNC 批准的基因符号：IRF7细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：ZNF8细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:58,278,955-58,302,791（来自 NCBI）...

MAP8BPY2-相互作用蛋白1； BPY2IP1VCY2-相互作用蛋白1； VCY2IP119 号染色体开放解读码组 5； C19ORF5HGNC 批准的基因符...

胸主动脉瘤，伴或不伴主动脉夹层有证据表明胸主动脉瘤 10（AAT10） 是由染色体 5q23 上的 LOX 基因（153455） 杂合突变引起的。有关胸主动脉瘤遗...

细胞遗传学定位：11p13-p12 基因组坐标（GRCh38）：11:31,000,001-43,400,000▼ 临床特征谢赫等人（2005）报道了两个患有常染...

跨膜蛋白 5；TMEM5HGNC 批准的基因符号：RXYLT1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:63,779,909-63,809...

甲胎蛋白缺乏症（AFPD） 是由染色体 4q13 上的 AFP 基因（104150） 纯合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白缺乏似乎是一种良性遗传特征（Greenber...

STELLA，小鼠，同源物原始生殖细胞蛋白 7； PGC7HGNC 批准的基因符号：DPPA3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...

转运蛋白相关蛋白，δ 亚基；TRAPDHGNC 批准的基因符号：SSR4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,794,159-153,...

HGNC 批准的基因符号：CAPN12细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,730,192-38,744,693（来自 NCBI...

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号：PRDM13细胞遗传学定位：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,606,833-99,615,56...

AHUS，易感性, 4编码补体因子 B（CFB；138470） 的基因突变可能导致对非典型溶血性尿毒症综合征 4（AHUS4） 的易感性。有关 aHUS 遗传异质...

肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号：IPPK细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRC...

温度敏感性补充，细胞周期特异性，tsBN51； BN51T-TSBN51HGNC 批准的基因符号：POLR3D细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh3...

口细胞增多症，冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症（CHC） 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因（109270） 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...

UCHL5-相互作用蛋白； UCHL5IPUCH37-相互作用蛋白1； UIP1HGNC 批准的基因符号：HAUS7细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh...

G 蛋白，α 相互作用蛋白； GAIPHGNC 批准的基因符号：RGS19细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:64,073,181...

具有序列相似性的家族57，成员A； FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号：TLCD3A细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:...

SOP2-LIKE; SOP2LHGNC 批准的基因符号：ARPC1A细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,325,898-99,3...

OR11-403HGNC 批准的基因符号：OR10A5细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,845,683-6,846,636（来...

HGNC 批准的基因符号：ZNF304细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,351,271-57,359,898（来自 NCB...

PROSAP 相互作用蛋白 1； 普罗萨皮普1KIAA0552HGNC 批准的基因符号：LZTS3细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

HGNC 批准的基因符号：RAB37细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,671,131-74,747,335（来自 NCBI）...

有证据表明对急性淋巴细胞白血病 3（ALL3） 的易感性是由染色体 9p13 上的 PAX5 基因（167414） 的杂合突变赋予的。有关急性淋巴细胞白血病的一般...

SNF5，酵母，同源物；SNF5整合相互作用器 1；INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号：SMARCB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：IVD细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,405,795-40,435,947（来自 NCBI）▼ ...

克朗肯特-加拿大综合症▼ 说明克朗基特-加拿大综合征的特征是胃肠道错构瘤性息肉病、脱发、甲营养不良、皮肤色素沉着过度和腹泻。 它与高发病率相关（Sweetser ...

UNC13，线虫，DMUNC13-4的同源物HGNC 批准的基因符号：UNC13D细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,827,...

膜相关蛋白 17； MAP17DD96HGNC 批准的基因符号：PDZK1IP1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,183,582-4...