HGNC 批准的基因符号：FLRT2细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:85,527,371-85,654,427（来自 NCBI）...

KIAA0359HGNC 批准的基因符号：KIF3B细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,277,650-32,335,010...

B 黑色素瘤抗原 3HGNC 批准的基因符号：BAGE3细胞遗传学定位：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:7,000,000-10,900,000...

NAD（P）H：甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2；NMOR2HGNC 批准的基因符号：NQO2细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

G蛋白偶联受体44；GPR44CRTH2HGNC 批准的基因符号：PTGDR2细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,850,93...

小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化；MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1（DMJDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为进行性小头畸...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 4； SSI4； STAI4细胞因子诱导的 SH2 蛋白 4； CIS4以前是细胞因子信号传导 4 的抑制剂； SOCS4，以...

CHDS5早发性冠状动脉疾病细胞遗传学位置：3q13 基因组坐标（GRCh38）：3:119,300,000-122,200,000▼ 测绘为了确定冠状动脉疾病（...

ZNF925HGNC 批准的基因符号：ZBTB42细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,800,553-104,804,71...

E25AHGNC 批准的基因符号：ITM2A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:79,360,383-79,367,333（来自 NCB...

以前为 Ia1 型先天性肌无力综合征；CMS1A1，以前CMS Ia1，以前▼ 描述慢通道先天性肌无力综合征（SCCMS） 是一种突触后神经肌肉接头（NMJ） 疾...

HGNC 批准的基因符号：AK9细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:109,492,854-109,691,201（来自 NCBI）▼ 说明...

NAA 缺乏低乙酰性SPARTIA▼ 临床特征1 名患有躯干共济失调、明显发育迟缓、癫痫发作和继发性小头畸形的患者描述了脑内 N-乙酰天冬氨酸（NAA） 的缺乏。...

睾丸锌指；TZFZFP318HGNC 批准的基因符号：ZNF318细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,336,069-43,369...

-ARP2此条目中代表的其他实体：ARP2/3 复杂，包括在内HGNC 批准的基因符号：ACTR2细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,...

低髓鞘性脑白质营养不良-15 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现运动和认知障碍。 特征包括肌张力障碍、共济失调、痉挛...

HGNC 批准的基因符号：CPXCR1细胞遗传学位置：Xq21.31 基因组坐标（GRCh38）：X:88,747,224-88,754,780（来自 NCBI）...

挪威型巨幼细胞性贫血▼ 正文有证据表明 Imerslund-Grasbeck 综合征 2 ( IGS2 ) 是由染色体 14q32 上的AMN ( 605799 ...

HGNC 批准的基因符号：MFSD2B细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,010,084-24,026,774（来自 NCBI）▼...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

泛醇-细胞色素 C 还原酶复合物，7.2-KD 亚基； UCRC细胞色素 C1 相关蛋白HGNC 批准的基因符号：UQCR10细胞遗传学位置：22q12.2 基因...

环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白；CAHLHGNC 批准的基因符号：YTHDC2细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:113,513,682...

癫痫性脑病，婴儿早期，39 岁；EIEE39髓鞘形成低下，全球大脑天冬氨酸-谷氨酸载体 1 缺乏AGC1 缺乏▼ 描述发育性癫痫性脑病-39（DEE39） 是一种...

POLO样激酶；PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13；STPK13HGNC 批准的基因符号：PLK1细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

肽聚糖识别蛋白，长； PGPLHGNC 批准的基因符号：PGLYRP2细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,468,644-1...

亲脂蛋白 B； LPNBHGNC 批准的基因符号：SCGB1D2细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,242,238-62,24...

C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 10；C1QTNF10CTRP10HGNC 批准的基因符号：C1QL2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2...

GTP 酶激活蛋白，RHO，8含有 BCH 结构域、富含脯氨酸和 CDC42GAP 样蛋白 1；BPAP1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP8细胞遗传学位置：...

细胞凋亡调节剂 BCLG； BCLGHGNC 批准的基因符号：BCL2L14细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,049,848...

电压门控钾通道 9.3； KV9.3HGNC 批准的基因符号：KCNS3细胞遗传学定位：2p24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:17,877,846-17,...