受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶；LARHGNC 批准的基因符号：PTPRF细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：PIGS细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,553,386-28,571,523（来自 NCBI）▼...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

核酸内切酶 G-LIKE 1； ENDOGL1ENGLHGNC 批准的基因符号：EXOG细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,496...

ADP-核糖基化因子 7 效应蛋白； ARF7EP11 号染色体开放解读码组 46； C11ORF46HGNC 批准的基因符号：ARL14EP细胞遗传学位置：11...

背侧神经管核蛋白； 二硝基苯酚HGNC 批准的基因符号：FAM53A细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,574,054-1,684,...

富含半胱氨酸的蛋白质 2；CRP2仅 LIM 域，平滑肌仅 LIM 域 5；LMO5HGNC 批准的基因符号：CSRP2细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标...

DAP1HGNC 批准的基因符号：DAP细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,679,229-10,761,233（来自 NCBI）...

肝细胞核因子 1-α2 的二聚化辅因子； DCOH2来自肌肉的肝细胞核因子 1 的二聚化辅因子； DCOHMHGNC 批准的基因符号：PCBD2细胞遗传学位置：5...

在父母为同父异母的 7 个孩子中，1 个男孩在 2 个月大时因惊厥死亡，另外 6 个出生于 1925 年至 1935 年之间，患有严重的智力低下和脉络丛广泛钙化（...

RAD54、酿酒酵母、类似 HR54 的同源物HRAD54HGNC 批准的基因符号：RAD54L细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46...

PAXIP1LPAX 反式激活域相互作用蛋白；PTIPHGNC 批准的基因符号：PAXIP1细胞遗传学位置：7q36.2 基因组坐标（GRCh38）：7:154,...

DROSHA，果蝇，同源物；DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号：DROSHA细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:31...

腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号：ADCY3细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,819,168-24,92...

肌营养不良症，肢带，2G 型；LGMD2G有关常染色体隐性肢带型肌营养不良症遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 LGMDR1（253600）。▼ 命名法在第 22...

血管生成素 3，以前； ANGPT3，前； ANG3，前HGNC 批准的基因符号：ANGPTL1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:17...

钠/钾/钙交换剂 2； NCKX2视网膜锥体钠/钾/钙交换剂HGNC 批准的基因符号：SLC24A2细胞遗传学位置：9p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh...

FTLE细胞遗传学定位：12q22-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-108,600,000▼ 描述家族性颞叶癫痫（FTLE、E...

尼加德等人（2012） 研究了一个瑞典 4 代大家族，该家族有室性心律失常、晕厥和猝死病史，主要与体育锻炼或压力有关。 先证者是一名 42 岁男性，12 岁时在踢...

HGNC 批准的基因符号：SEPTIN7P2细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:45,723,786-45,769,017（来自 NCB...

CDV3，鼠，同系物H41HGNC 批准的基因符号：CDV3细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,573,628-133,590,...

HGNC 批准的基因符号：RAET1L细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:150,018,333-150,025,531（来自 NCBI...

FBW12FBXO35FBXO12HGNC 批准的基因符号：FBXW12细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,372,218-48...

RAS样GTP酶基因；RLGPHGNC 批准的基因符号：RAB40AL细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,937,271-102...

DUBA7HGNC 批准的基因符号：OTUD1细胞遗传学位置：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:23,439,074-23,442,376（来自 ...

miRNA139MIR139-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 139-3p； MIR139-3p，包括HGNC 批准的基因符号：MIR139...

卷发-踝关节-指甲发育不良综合征▼ 说明CHAND 综合征的特征是眼睑强直、头发稀疏、卷曲和毛茸茸、指甲发育不良和口腔系带（Busa 等人总结，2017 年）。▼...

亚氨基酸、脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸共享肾小管重吸收机制。 亚氨基甘氨酸尿症（IG） 是一种良性先天性氨基酸转运错误，也是新生儿和 6 个月以下婴儿的正常现象（Ch...

G蛋白偶联受体8配体； L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体：包含前原欧洲肽 W； PPNPW，包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体； PPL...

CDCA7-LIKER1JPO2HGNC 批准的基因符号：CDCA7L细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:21,900,898-21,9...