短钙结合线粒体载体 1；SCAMC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A24细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,134,042...

SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护；SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号：SMC1A细胞遗传学位置：Xp11....

HGNC 批准的基因符号：NAP1L3细胞遗传学位置：Xq21.32 基因组坐标（GRCh38）：X:93,670,929-93,673,577（来自 NCBI）...

免疫原性肿瘤抗原 CML66； 慢性粒细胞白血病66HGNC 批准的基因符号：NUDCD1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:109,2...

TRF1 相互作用锚蛋白相关 ADP-核糖聚合酶 2TANK2TNKLHGNC 批准的基因符号：TNKS2细胞遗传学位置：10q23.32 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：GNG7细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,511,218-2,702,693（来自 NCBI）▼ 说...

7 号染色体开放解读码组 43； C7ORF43HGNC 批准的基因符号：TRAPPC14细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,1...

HGNC 批准的基因符号：RPS10细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,417,453-34,426,068（来自 NCBI）▼...

序列相似度101的家庭，成员B； FAM101BCFM1HGNC 批准的基因符号：RFLNB细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:43...

宿醉，果蝇，同源物；HANGFLJ38144HGNC 批准的基因符号：ZNF699细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,291,1...

G蛋白偶联受体58； GPR58HGNC 批准的基因符号：TAAR2细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,617,149-132,...

HGNC 批准的基因符号：SFXN1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:175,478,559-175,529,741（来自 NCBI）...

慢性良性蛋白尿（PROCHOB） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在生命的最初十年中出现孤立性蛋白尿。 蛋白尿是非进行性的； 受影响的个体不会出现肾脏疾病或肾...

K33AKA27角蛋白，头发，酸性，3A； KRTHA3A角蛋白，硬质，I 型，3I 型； HA3IHGNC 批准的基因符号：KRT33A细胞遗传学位置：17q2...

白血病，急性淋巴细胞，易感性，2细胞遗传学定位：7p12.2 基因组坐标（GRCh38）：7:49,000,000-50,500,000▼ 正文有关急性淋巴细胞白...

抑制肿瘤发生16； ST16黑色素瘤分化相关基因 7； MDA7HGNC 批准的基因符号：IL24细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

内亲素 B2KIAA1848HGNC 批准的基因符号：SH3GLB2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,007,035-129...

基本螺旋-环-螺旋因子，F 级，42；BHLHF42FINGERINHGNC 批准的基因符号：BHLHA9细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38...

PIBFHGNC 批准的基因符号：PIBF1细胞遗传学位置：13q21.33-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:72,782,132-73,016,4...

NOHMAHGNC 批准的基因符号：HORMAD1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,698,059-150,720,909（来...

新生儿卵巢螺旋-环-螺旋蛋白；NOHLH-TEB2HGNC 批准的基因符号：SOHLH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,69...

富含半胱氨酸的蛋白质 2； CRP2LIM 域蛋白 ESP1/CRP2HGNC 批准的基因符号：CRIP2细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh3...

锌指蛋白，亚科 2A，成员 1； ZNFN2A1含双 FYVE 的蛋白质 1； DFCP1串联 FYVE 手指 1； TAFF1HGNC 批准的基因符号：ZFYV...

过氧化物酶体膜蛋白，22-KD； PMP22HGNC 批准的基因符号：PXMP2细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,687...

伴有斑点的黄斑营养不良，3 型Stargardt 样黄斑营养不良，常染色体显性遗传▼ 描述Stargardt 病 3（STGD3） 是一种常染色体显性青少年黄斑营...

小脂肪细胞因子 1； SMAF1HGNC 批准的基因符号：ADIG细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:38,581,196-38,...

单极主轴 1-LIKE 1；MPS1L1MPS1，酵母，同源物；MPS1磷酸酪氨酸挑选的苏氨酸激酶；PYTESK、小鼠、同系物；ESKHGNC 批准的基因符号：T...

Selcen 和 Engel（2005） 报道了 11 名无关的 MFM 患者。 发病年龄为 44 岁至 73 岁（平均 54 岁）。 除 1 名患者出现心悸和血...

KOX3HGNC 批准的基因符号：ZNF12细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,688,432-6,706,946（来自 NCBI）...

K28KRT25D； K25DKA41角蛋白 25，内根鞘，4； KRT25IRS4； K25IRS4IRS1A2细胞角蛋白 28； CK28HGNC 批准的基因...