单极主轴 1-LIKE 1；MPS1L1MPS1，酵母，同源物；MPS1磷酸酪氨酸挑选的苏氨酸激酶；PYTESK、小鼠、同系物；ESKHGNC 批准的基因符号：T...

Selcen 和 Engel（2005） 报道了 11 名无关的 MFM 患者。 发病年龄为 44 岁至 73 岁（平均 54 岁）。 除 1 名患者出现心悸和血...

KOX3HGNC 批准的基因符号：ZNF12细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,688,432-6,706,946（来自 NCBI）...

K28KRT25D； K25DKA41角蛋白 25，内根鞘，4； KRT25IRS4； K25IRS4IRS1A2细胞角蛋白 28； CK28HGNC 批准的基因...

低分子量蛋白尿伴高钙尿症和肾钙质沉着症是 X 连锁高钙尿性肾钙沉着症的一种形式，是一组以近端肾小管重吸收衰竭、高钙尿症、肾钙质沉着症和肾功能不全为特征的疾病。 这...

KKIALREp42HGNC 批准的基因符号：CDKL1细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:50,326,264-50,397,39...

HGNC 批准的基因符号：GSTT2细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,980,133-23,983,914（来自 NCBI...

B 细胞激活转录因子BATF1SFA2HGNC 批准的基因符号：BATF细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,522,468-7...

此条目中代表的其他实体：包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：IL21R细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:...

锚蛋白重复序列​​与锌指基序相连；ANKHZNKIAA1255HGNC 批准的基因符号：ANKFY1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号：ADNP细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,888,917-50,931...

肌张力低下、通气不足、智力发育受损、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常（HIDEA） 是一种常染色体隐性遗传神经发育综合征，其特征是整体发育迟缓、言语能力差或缺失、...

DNA甲基转移酶2； DNMT2HGNC 批准的基因符号：TRDMT1细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:17,137,335-17,2...

弗莱彻等人（2015）报告了一个大家庭，有 9 名成员，跨越 3 代，有严重的出血史和中度血小板减少症。 先证者是一名31岁女性，有经常瘀伤、小伤口长期出血、月经...

OSBP相关蛋白4； ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号：OSBP2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,693,...

UPIAHGNC 批准的基因符号：UPK1A细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,666,516-35,678,480（来自 ...

6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病（NDM） 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖，是一种罕见疾病，估计发病率为 40 万分之一的新生...

PCDH-γ-A7HGNC 批准的基因符号：PCDHGA7细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,382,741-141,512,9...

克拉维茨等人（2013） 报道了一名白人女性，她在 44 岁时直接抗球蛋白检测呈阴性，被诊断患有溶血性贫血。 此后几年，她经常出现溶血危象、腹痛、腹泻、头痛、关节...

内皮分化基因 6； EDG6S1P受体4； S1P4HGNC 批准的基因符号：S1PR4细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,17...

黑色素瘤 1 中不存在；AIM1HGNC 批准的基因符号：CRYBG1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,360,716-106,5...

17 号染色体开放解读码组 96； C17ORF96HGNC 批准的基因符号：EPOP细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,671,...

不同程度的智力低下、痉挛性截瘫、先天性耳聋等临床表现被称为神经型地方性克汀病，多发生于甲状腺肿高流行的国家。 母亲碘缺乏已被确定为一个主要原因。 Held 等人根...

含组氨酸磷酸酶结构域的蛋白 2A； HISPPD2A肌醇焦磷酸合成酶 1； IPS1IP6 激酶：IP6KVIP1KIAA0377HGNC 批准的基因符号：PPI...

FK506-结合蛋白1；FKBP1FK506 结合蛋白，12-KD；FKBP12FK506 结合蛋白，T 细胞，12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号：DSG4细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,376,776-31,415,790（来自 NCBI）桥...

CANOPY 4，斑马鱼，同系物与 TLR4 相关的蛋白质；PRAT4BMGC40499HGNC 批准的基因符号：CNPY4细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：NEDD1细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:96,907,221-96,953,779（来自 NCBI）...

高迁移率组蛋白 2-LIKE 1； HMG2L1THC211630HGNC 批准的基因符号：HMGXB4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）...

含有 PH 结构域、PTB 结构域和亮氨酸拉链基序 1 的接头蛋白APPLDIP13-αAKT2 相互作用物HGNC 批准的基因符号：APPL1细胞遗传学定位：3...