黑色素转铁蛋白
MAP97 基因编码黑素瘤相关抗原 p97,一种与膜相关的铁结合蛋白(Seligman 等人总结,1986)。▼ 克隆与表达P97 是一种在人类黑色素瘤中发现的 ...
MAP97 基因编码黑素瘤相关抗原 p97,一种与膜相关的铁结合蛋白(Seligman 等人总结,1986)。▼ 克隆与表达P97 是一种在人类黑色素瘤中发现的 ...
蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水,从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力(D...
试管婴儿取卵后腹水怎么回事?试管婴儿取卵后腹水的科学名称为:卵巢过度刺激综合征(OHSS),是体外受孕辅助生育的主要并发症之一,是一种人体对促排卵药物产生的过度反...
真实等人(1988)在黑色素瘤患者(FD) 的血清中发现了抗体,该抗体检测到一种仅限于自体黑色素瘤细胞系 SK-MEL-131 的抗原决定簇。这种细胞表面决定簇被...
原发性肉碱缺乏症(CDSP)由SLC22A5基因的致病变异引起,该基因编码溶质载体家族蛋白22成员5,也称为有机阳离子转运体2(OCTN2)。OCTN2蛋白是一种...
成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...
通过在严格性降低的条件下用人 HST(FGF4; 164980 ) 探针筛选小鼠粘粒文库,Marics 等人(1989)分离出几个阳性克隆,其中一个被鉴定为成纤维...
成纤维细胞生长因子-2(FGF2) 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子,在许多组织和细胞类型中低水平表达,在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...
Self 和 Matthews(1968)描述了一个家族,其中 5 代中的多个成员表现出过度伸展的皮肤和纤溶活性缺陷,临床表现为轻微创伤和自发性血肿的过度瘀伤。关...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...
致密性成骨不全症(Pycnodysostosis)系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA;134820)、β 和 γ(FGG;134850)。...
今天我们来讲一讲未来的爸爸应该怎样提高精子质量。精子质量差是导致男性不育的疾病之一,包括少精、弱精、精子不液化、精子畸形等病症如何提高准爸爸的精子质量? 今天我们...
联合性垂体激素缺乏症(Combined pituitary hormone deficiency,CPHD)由至少8个不同基因中任一基因的致病变异引起。CPHD ...
神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis ,NCL)是由13个基因中任一基因发生致病变异而引起的一组疾病。NCL相关...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...
原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...
原纤维蛋白是核仁小核核糖核蛋白(snRNP) 颗粒的一种成分,被认为参与处理前核糖体 RNA 的第一步。;在人类中,核仁纤维与U3(SNORD3A相关180710...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白(FTL) 和 H-铁蛋白(FTH1; 134770 ) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...
APS1型综合征可以呈家族发病,也可呈散发性,前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病,念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病,故文献中称之为自身免疫...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链(FTL; 134790 ) 和铁蛋白重链(FTH1) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...
家养绵羊羔羊每年一次,大多数品种每次产羔时有 1 或 2 只羔羊。Booroola Merino 特别令人感兴趣,因为它的窝产仔数通常为 3 或更多,并且其出色的...
FAU基因是Finkel-Biskis-Reilly鼠肉瘤病毒(FBR-MuSV)中fox序列的细胞同源物( Kas等人总结,1992 )。▼ 克隆与表达卡斯等人...
过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系(Peroxisome biogenesis disorders,Zellweger syndrome spectru...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合,在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...
哺乳动物细胞中的脂肪酸代谢依赖于脂肪酸的流动,在质膜和线粒体或过氧化物酶体之间进行 β 氧化,以及在其他细胞器之间进行脂质合成。至少 3 种不同的脂肪酸结合蛋白(...
常染色体隐性遗传型多囊肾(ARPKD)由PKHD1基因的致病变异引起,PKHD1基因也称为FCYT基因,编码fibrocystin蛋白。有限的证据显示,fibro...
FABP1 或肝脏脂肪酸结合蛋白是细胞质的丰富成分,可调节脂质转运和代谢。它结合游离脂肪酸、它们的 CoA 衍生物、胆红素、有机阴离子和其他小分子。另见 FABP...
肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移(Sweetser 等人总结,1987 年)。另见 FABP1( ...
过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系(Peroxisome biogenesis disorders,Zellweger syndrome spectru...