炎症性脱髓鞘神经病;Charcot-Marie-Tooth病;Dejerine-Sottas病;Roussy-Levy综合征
PMP22基因编码22-kD蛋白,占外周神经系统髓磷脂的2%至5%。它主要由雪旺氏细胞产生,并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达(Snipes等,1...
PMP22基因编码22-kD蛋白,占外周神经系统髓磷脂的2%至5%。它主要由雪旺氏细胞产生,并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达(Snipes等,1...
到肿瘤生物标志物,肿瘤患者都不陌生,类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现,医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...
#1 调节性T细胞Foxp3+CD4+调节性T(Treg)细胞约占T细胞的5-7%,在预防自身免疫疾病和维持免疫稳态中起核心作用,但同时也是抗肿瘤免疫的主要障碍。...
医生详细的询问了李阿姨的病史,然后又仔细的摸了一下那个包包之后说,“您这儿就是长了一个脂肪瘤,没事儿,如果实在不放心,您就做个彩超看看”。超声医生把探头轻轻的放到...
CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体(HR)阳性晚期乳腺癌治疗的新时代,使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择,但是如何选择最佳治疗人群,CDK4/6抑制剂的耐药方...
CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体(HR)阳性晚期乳腺癌治疗的新时代,使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择,但是如何选择最佳治疗人群,CDK4/6抑制剂的耐药方...
对于激素受体阳性(HR+)晚期乳腺癌的治疗,内分泌治疗是非常重要的治疗手段,尽管如此,化疗在整个疾病管理中也不可或缺。口服节拍化疗采用低剂量、高频率、持续性的给药...
结直肠癌作为全球发生率排名第二,死亡率排名第三的恶性肿瘤严重威胁人类生命健康,而且肿瘤的异质性很强,可谓是癌症家族中的“豪门”。近些年,结直肠癌跟化疗、放疗、靶向...
近年来,免疫治疗的出现极大地改变了肝癌治疗的格局,为肝癌患者带来了新希望。值得欣喜的是,由我国自主研发的PD-1抑制剂卡瑞利珠单抗在经治晚期肝细胞癌(HCC)患者...
近年来免疫治疗在食管癌领域应用范围不断拓宽,PD-1单抗联合化疗等联合方案在晚期食管鳞癌治疗中疗效显著,为患者带去了生存期延长的希望。而在有望接受手术治疗的患者中...
肺癌免疫疗效的预测标记物最常见的两个是:程序性死亡配体-1(PD-L1)、肿瘤突变负荷(TMB)。 目前哪些晚期肺癌患者能从抗PD-1/PD-L1免疫治疗中获益,...
TP53基因突变常见于各种基因检测报告,在人体基因里,TP53是非常重要的抑癌基因,在正常细胞中低表达,在恶性肿瘤中高表达。TP53基因翻译的P53蛋白是细胞生长...
什么是靶向治疗?靶向治疗是一种癌症治疗方法,使用旨在“靶向”癌细胞的药物,而且不会对伤害正常细胞。靶向治疗的目的是发现并攻击癌细胞中的特定区域或物质,或者可以检出...
对很多人来说,美食是治愈生活的源泉。在沮丧低落时,只要大口吞掉碳水和甜食,就会感到又被世界温柔以待了。但对于糖尿病人来说,这样的饮食自由他们就无福消受了。糖尿病饮...
难治性晚期乳腺癌病历分享患者,朱XX,女,68岁。2009-11在外院接受“左侧乳腺癌改良根治术”,口述术后曾经接受过“化疗”,具体治疗过程不详,手术切除组织学病...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...
一、研究背景癌症相关成纤维细胞(CAF)是肿瘤微环境的主要成分之一,同时还是参与组成肿瘤进展的异质群体。然而,CAF异质性如何由癌细胞控制仍然是未解之谜。在这里,...
当蛋白质合成开始时,真核生物起始因子4A在mRNA与43S预起始复合物的结合中起重要作用。已在小鼠中分离出功能性EIF4A基因的两种高度同源形式Eif4a1(60...
达菲(Duffy)血型系统(Fy)基于1q23号染色体上的ACKR1基因(613665)的变异。Duffy表型Fy(ab-)与疟原虫间日疟原虫对感染的完全抵抗(请...
XVII胶原蛋白是一种II型跨膜蛋白,是半胱氨酸小体的一个成分,它介导角质形成细胞和其他上皮细胞与基础基底膜的粘附。XVII胶原蛋白也可以从角质形成细胞的细胞表面...
X型是软骨的短链次要胶原蛋白(Schmid和Linsenmayer,1985年)。在长骨骼的发育和生长过程中,软骨细胞依次经历了增生,肥大和变性阶段,每个阶段均以...
De Wet等(1987年)分离出60 kb的克隆DNA,其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样,人前原多肽链的1366个氨基酸...
IL1受体拮抗剂(IL1RN)是与IL1受体(IL1R1; 147810)结合并抑制IL1-α(IL1A; 147760)和IL1-β(IL1B; 147720)...
长寿或延长寿命是一个复杂的性状,由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体(LGV1)上的基因座有关。长寿还与染色体6q21(LGV2; 606460)上的一个...
人类致癌基因c-fos与Finkel-Biskis-Jinkins(FBJ)鼠骨肉瘤病毒致癌基因同源。FOS是第一个被发现在调节旨在形成和维持骨骼的细胞发育中起关...
人血浆包含至少两种不同的脂质转移蛋白:胆固醇酯转移蛋白(118470),也称为脂质转移蛋白I;和磷脂转移蛋白(PLTP),也称为脂质转移蛋白II。Day等(199...
甾醇载体蛋白2(SC2)是具有硫解酶活性的过氧化物酶体酶,是分解支链脂肪酸所必需的(Ferdinandusse等人,2006年摘要)。甾醇载体蛋白2是第二个过氧化...
胸苷激酶(EC 2.7.1.21)催化胸苷磷酸化为脱氧胸苷单磷酸。细胞遗传学位置:17q25.3 基因座标(GRCh38):17:78,174,078-78,18...
CDH1基因编码E-钙粘着蛋白,一种钙离子依赖性细胞粘附分子,在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用(Riethmacher等,1995)。细胞遗...
糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病,是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式(庞贝病)中,心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中,骨骼肌受累占了临床的...