血小板

丙酸血症（Propionic acidemia，PA）由PCCA和PCCB基因的致病变异引起，这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA ca...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白，为贮存铁的可溶组织蛋白，一般正常人血清中均含有少量铁蛋白，具有耐稀酸（pH值2．0）、耐稀碱（pH值12．O）、耐较高温度（70...

有证据表明对家族性红白血病（FERLK） 的易感性是由染色体 12q13 上ERBB3 基因（ 190151 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） ...

家族性红细胞增多症 1（ECYT1） 是由染色体 19p13 上编码促红细胞生成素受体（EPOR; 133171 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明家族性红细胞...

原发性红热痛是由染色体 2q24 上编码电压门控钠通道的 SCN9A 基因（ 603415 ）中的杂合突变引起的。小纤维神经病变也可能由 SCN9A 基因的杂合突...

可是面对移植失败，除了祈祷还能做些什么呢？哪些因素会影响胚胎移植的结果？为什么会反复种植失败？种植失败后该怎么做？首先我们要明确，怎么才算是反复种植失败？反复移植...

有证据表明 AMED 综合征（AMEDS） 是由染色体 4q 上的ADH5基因（ 103710 ）中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...

异戊酸血症是什么

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

RNF130 是一种 E3 泛素连接酶，属于 GRAIL 超家族（RNF128; 300439 ） 跨膜蛋白（ Guais et al., 2006 ）。▼ 克隆...

依诺肝素钠（Enoxaparin）又被称为赛洛菲科塞，最初由法国Rhone-Poulenc Rorer（后与德国Hoechst合并组建赛诺菲）开发，是由猪肠粘膜提...

他莫昔芬（Tamoxifen）是一种合成的非甾体类三苯乙烯衍生物，具有抗雌激素和雌激素样双重作用，是一种常见的抗雌激素药物，也属于非甾体抗雌激素类抗癌药，临床多用...

随着试管婴儿技术的日益成熟,越来越多不孕患者加入到”试管婴儿”助孕这一行列中来，试管婴儿经历层层关卡，从前期检查，促排取卵、移植验孕每一步骤都小心翼翼，因此准妈在...

在许多情况下，伴有嗜酸性粒细胞增多的慢性骨髓增殖性疾病是由 12 号和 5 号染色体之间的易位引起的，从而产生 ETV6（ 600618 ）-PDGFRB（ 17...

家族性嗜酸性粒细胞增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是外周嗜酸性粒细胞增多（大于 500 个嗜酸性粒细胞/微升血液），伴有或不伴有其他器官受累（Rio...

PP4 是一种抗凝血蛋白，可作为凝血活酶特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它的相对分子量约为 35,000，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘 50...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

EGR1 是一种早期生长反应基因，在有丝分裂刺激后，在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS（ 164810 ） 的诱导动力学（Sukhatme 等人的...

二酰基甘油（DAG） 激酶（DGK 或 DAGK；EC 2.7.1.107），例如 DGKA，将 DAG 磷酸化为磷脂酸，从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...

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