磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,δ;PIK3CD
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号:PIK3CD细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,δp110-δPI3K-δPIK3-δHGNC 批准的基因符号:PIK3CD细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(...
血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号:COMP细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,782,773-18,...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 GHGNC 批准的基因符号:MAFG细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,91...
HGNC 批准基因符号:RABGGTA细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,265,538-24,271,627(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:PDE5A细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:119,494,403-119,628,804(来自 NCBI)▼ 说...
BLOC1, 子单元 3; BLOS3减少色素沉着,小鼠,同源物;RPHPS8 基因; HPS8HGNC 批准的基因符号:BLOC1S3细胞遗传学定位:19q13...
HGNC 批准的基因符号:ABCF3细胞遗传学定位:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,186,199-184,194,005(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:ZNFX1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:49,245,900-49,278,057(来自 NCBI)...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...
EOSHGNC 批准的基因符号:PRSS33细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,783,953-2,787,915(来自 NCB...
抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号:CD81细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,376,180-2,39...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
来自染色体 1 的 ALL1 融合基因;AF1PHGNC 批准的基因符号:EPS15细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:51,354,2...
磷脂酰肌醇 3-磷酸酯 3-磷酸酶 转换因子子单元; 3PAPKIAA1682HGNC 批准的基因符号:MTMR12细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GR...
液泡蛋白分选 45,酵母,同源物液泡蛋白分选 45,酵母,A 的同源物;VPS45AHGNC 批准的基因符号:VPS45细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(...
ARTEMISHGNC 批准的基因符号:DCLRE1C细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,897,359-14,954,432(来...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
中性粒细胞肌动蛋白功能障碍(NAD)是一种免疫性疾病,其特征是早期发作的反复感染,包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时,患者往往会出现发热...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 K核因子红细胞 2,无处不在的子单元;NFE2UNFE2, 18-KD 子单元p18HGNC 批准的基因符号:M...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫(CVID12)是由染色体4q24上的NFKB1基因(164011)杂合突变引起的。▼ 说明...
CK2 相互作用蛋白 1;CKIP1酪蛋白激酶 II 相互作用蛋白 1HGNC 批准的基因符号:PLEKHO1细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(GRCh3...
小膜蛋白激酶 A 锚定蛋白; SMAKAPHGNC 批准的基因符号:C2orf88细胞遗传学定位:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:189,879,5...
XPLNHGNC 批准的基因符号:ARHGEF3细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:56,727,420-57,079,268(来自 N...
固醇素1HGNC 批准的基因符号:ABCG5细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,806,211-43,839,231(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:ATXN2L细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,822,999-28,837,232(来自 NCBI)...
GPR95HGNC 批准的基因符号:GPR87细胞遗传学定位:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,294,086-151,316,820(来自 ...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症,cblF 型维生素 B12 释放缺陷导致甲基丙二酸尿维生素 B12 溶酶体释放缺陷钴胺素,溶酶体释放缺陷维生素 B12 贮存病钴胺素...