婴儿猝死综合症
婴儿猝死综合症(SIDS)是一种排除诊断,只有在彻底尸检后才能确定死因(Mage and Donner,2004)。Weese-Mayer等(2007年)提供了详...
婴儿猝死综合症(SIDS)是一种排除诊断,只有在彻底尸检后才能确定死因(Mage and Donner,2004)。Weese-Mayer等(2007年)提供了详...
NFKB1(164011)或NFKB2(164012)与REL(164910),RELA(164014)或RELB(604758)结合形成NFKB复合物。NFKB...
α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...
I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...
血管紧张素I转换酶(EC 3.4.15.1)或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶,通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II(一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽),在血压调...
Breslow等(1982)分离并鉴定了人apoA-I的cDNA克隆。载脂蛋白AI是高密度脂蛋白(HDL)的主要载脂蛋白,是一种相对丰富的血浆蛋白,浓度为1.0-...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成:α(FGA),β(FGB; 134830)和γ(FGG; 134850...
对氧磷酶(PON)基因家族包括3个基因,PON1,PON2(602447),和PON3(602720),在第7号染色体PON1彼此相邻对准(EC 3.1.1.2)...
经典的高半胱氨酸尿症是硫代谢的常染色体隐性代谢障碍。由于CBS缺乏而导致的未经治疗的高半胱氨酸尿症的临床特征通常表现在生命的前十年或后十年,包括近视,轻度ecto...
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症是叶酸代谢的先天性错误。表型谱范围从严重的神经系统恶化和早期死亡到无症状的成年人。在经典形式中,已经鉴定出热稳定和热不稳定的酶变体(Ro...
尼曼-匹克C型(NPC)疾病是一种常染色体隐性脂质存储障碍,其特征在于进行性神经变性。大约95%的病例是由NPC1基因突变(称为C1型)引起的;5%是由NPC2基...
EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中,在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1(EFNB1;300035)。EP...
肿瘤坏死因子超家族成员15(TNFSF15)主要是由血管内皮细胞特异分泌的细胞因子。作为死亡受体3(DR3)的配体,它参与调控VEGF/VEGFR信号通路,进而影...
血友病B(也称为圣诞节病)是由编码凝血因子IX(F9; 300746)的基因突变引起的。在表型上,由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A(306700)在表型上...
由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳,胰腺导管腺癌(PDAC)的预后仍较差。然而,多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...
恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...
乳腺癌是全球范围内女性癌症死亡的最主要原因。对于乳腺癌的治疗,靶向药物已经越来越受到重视。无数乳腺癌患者期盼获得更好的治疗效果。除了治疗效果,很多癌症患者也非常关...
一、手术前护理1、遵医嘱完善术前各项检查。 2、做好心理护理,缓解患者紧张情绪。 3、术前3天开始每日7:30给予阴道冲洗。 4、术前一日遵医嘱做术前常规准备: ...
心梗、脑梗等心血管疾病是常见的健康致命物。很多人由于害怕吃药、害怕支架,于是各种“软化血管”、“让血管变年轻”的偏方、食物,甚至保健品四处遗传开来,不少人深信不疑...
常说吸烟有害健康,但很多人没有直观感受,依然不在乎。 现在,用事实告诉你,吸烟有多可怕!看看吸烟者的肺!2015年,央视新闻频道曾报道,韩国 KBS 电视台公开了...
靶向药物针对已经明确的致癌靶点,准确、高效地发挥抗肿瘤作用,使肿瘤细胞特异性死亡而不影响或极少影响正常细胞组织,免去了诸多放化疗的痛苦,部分患者也因此获益,生存质...
确诊肿瘤之后,很多人的生活变得更“精致”了,原本的无肉不欢、宵夜不断、不舍剩菜、营养不全……现在,不良饮食习惯渐渐改善,注重营养搭配,也开始讲究忌口:大豆不能吃、...
昨天一个肺癌术后两年的病人来例行检查,骨扫描显示髂骨有放射性浓聚灶,考虑转移。病人很惊讶,说我骨头出问题了,怎么没任何感觉呢。确实有一部分骨转移,刚开始骨破坏程度...
乳腺癌的治疗效果在所有癌种中算的上“优秀”,5年生存率已经达到了82%[1]。但与很多其他肿瘤不同的是,超过一半的乳腺癌患者都需要接受长期的内分泌治疗,通常是5-...
动脉硬化是动脉管壁增厚、变硬,管腔缩小的退行性和增生性病变的总称,主要包括动脉粥样硬化、动脉中层钙化和小动脉硬化三种。动脉粥样硬化(atherosclerosis...
根据一项新的研究结果,血液中低含量的铁与静脉血栓形成的危险性增加有关,其中包括遗传性血管病患者。英国帝国理工学院的研究人员发现,治疗缺铁可能有助于防止称为深静脉血...