a脑海绵状血管瘤 3; CCM3
有证据表明脑海绵状血管瘤 3(CCM3) 是由染色体 3q26 上的 PDCD10 基因(609118) 杂合突变引起的。有证据表明,涉及双等位基因种系和体细胞突...
有证据表明脑海绵状血管瘤 3(CCM3) 是由染色体 3q26 上的 PDCD10 基因(609118) 杂合突变引起的。有证据表明,涉及双等位基因种系和体细胞突...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
硫酸软骨素合成酶2; CSS2HGNC 批准的基因符号:CHPF细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,538,954-219,543,...
HGNC 批准的基因符号:NNMT细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:114,257,806-114,313,536(来自 NCBI...
嘌呤受体 P2Y12; P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号:P2RY12细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,33...
AXL 受体酪氨酸激酶配体; AXLLGAXL刺激因子; AXSFHGNC 批准的基因符号:GAS6细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:...
左心室致密化不全 5,包括; LVNC5,包含 有证据表明扩张型心肌病 1S(CMD1S) 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因(160760) 的杂合突变...
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 2癌基因 AKT2蛋白激酶 B、β; PKBBPKB-βHGNC 批准的基因符号:AKT2细胞遗传学位置:19q13.2 基...
肝素辅因子 II 缺乏导致的血栓形成倾向; THPH10HCF II 缺陷HCF2 缺乏症▼ 文字肝素辅因子 II 缺乏是血栓形成倾向的危险因素,是由染色体 22...
I 型血管性血友病VWD,类型 1 此条目使用了数字符号(#),因为 1 型冯·维勒布兰德病(VWD) 是由编码冯·维勒布兰德因子(VWF; 613160) 的基...
有证据表明家族性红细胞增多症 4(ECYT4) 是由染色体 2p21 上的 HIF2A 基因(EPAS1;603349) 的功能获得性突变引起的。▼ 说明家族性红...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号:PRKAA2细胞遗传学位置:1p32.2 基因组坐标(GRCh38):1:56,645...
血栓烷合成酶缺乏症细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:138,500,001-143,400,000▼ 临床特征梅斯特尔等人(1980) 在...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...
P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号:SELPLG细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:108,621,895-10...
哈格曼因子HGNC 批准的基因符号:F12细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,402,141-177,409,564(来自 NC...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
有证据表明家族性房颤 11(ATFB11) 是由染色体 1q21 上的 GJA5 基因(121013) 杂合突变引起。心房颤动也与 GJA5 基因的体细胞突变有关...
KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...
CDG IId; CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病(CDG IId、CDG2D)是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因(B...
EP4RHGNC 批准的基因符号:PTGER4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,679,915-40,746,800(来自 NC...
骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...
血栓素 A 合成酶,血小板细胞色素 P450,亚族 V; CYP5CYP5A1HGNC 批准的基因符号:TBXAS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...
中链酰基辅酶A脱氢酶;MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号:ACADM细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,724,709...
G 蛋白,α 亚基,Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号:GNAQ细胞遗传学位置:9q21.2 基因组坐标(GRCh38):9:77,716,097-78,...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
伴有大血小板减少症的格兰茨曼血小板无力样 1 血小板型出血性疾病 16(BDPLT16) 是由染色体 17q21.31 上编码血小板糖蛋白 α-IIb 的 ITG...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
HGNC 批准的基因符号:STRA6细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,179,466-74,212,259(来自 NCBI)...
先天性瞳孔散大,伴有动脉导管未闭、胸主动脉瘤和血管病 有证据表明多系统平滑肌功能障碍综合征(MSMDS) 是由染色体 10q23 上的 ACTA2 基因(1026...