血液

由于二氢蝶啶还原酶缺乏（HPABH4C） 导致的四氢生物蝶呤（BH4） 缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA） 是由 QDPR 基因（ 612676 ） 中的纯合或复合杂...

HAND1 基因编码对哺乳动物心脏发育至关重要的基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 转录因子（ Reamon-Buettner 等人，2009 ）。▼ 克隆与表达拉塞...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

作为解毒的第一步，谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族，其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息，...

特定颗粒缺陷 2（SGD2） 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因（ 601736 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制，并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman（ 1989 , 1995 ） 等人的研究表明，血管生成对于实...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

MPO 基因编码髓过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ），这是一种位于多形核（PMN） 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激，MPO 被激活为...

伴颅骨硬化的纹状体骨病（OSCS） 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因（AMER1; 300647 ） 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...

顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性，特别是...

Bombay 和 para-Bombay 表型是由染色体 19p13 上的 FUT1 基因（ 211100 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。据报道，双基因遗传伴...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

异常甲状腺激素代谢可能由染色体 9q22 上的 SECISBP2 基因（ 607693 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明SECISBP2 相关的甲状腺激素...

II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素（IFN） 的抗病毒作用（例如，通过 IFNAR1（ 107450 ） 和 IFNAR2（ 60...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

葡萄糖是人体的主要能量来源，其体内水平取决于通过肠道吸收葡萄糖、主要由肝脏产生葡萄糖以及由胰岛素敏感和胰岛素不敏感组织利用的平衡。通过针对每个个体的特定空腹血糖设...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

甲羟戊酸尿症（MEVA） 是由染色体 12q24 上的甲羟戊酸激酶基因（MVK; 251170 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明甲羟戊酸尿症是胆固醇和类...

奇塔亚特等人（1990）报告了 2 名患有肾性低磷血症、脑内钙化和远端指骨短的兄弟。孩子们出现了复发性牙脓肿。一名前囟门过早闭合。生化检查结果包括低磷血症和血清碱...

多发性线粒体功能障碍综合征-1（MMDS1） 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因（ 608100 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

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