血管瘤

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性血管发育异常,导致皮肤,粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

循环AMP(cAMP)第二信使途径提供了一种主要的方式,通过该方式,细胞的生长,分化和功能会受到细胞外信号的影响。激素刺激神经内分泌细胞后,例如,增加的cAMP水...

通过在涉及染色体移位的13号染色体区域中寻找引起肺泡横纹肌肉瘤的基因(268220),然后对来自多个文库的重叠cDNA克隆进行测序,Galili等(1993年)获...

X连锁的肌小管肌病1(也称为X连锁的中核肌病(CNMX))是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因(MTM1; 300415)突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白是一类异源三聚体蛋白,可将细胞表面的7个跨膜结构域受体与细胞内信号通路耦合。受体激活催化GTP交换到与非活性G蛋白α亚基结合的GDP,从而导致...

Mulibrey nanism 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍,具有产前发作,包括偶发性进行性心肌病,特征性面部特征,性成熟失败,2型糖尿病的胰岛素抵抗以及Wi...

有证据表明许多骨髓纤维化病例与9p染色体上的JAK2基因(147796)发生体细胞突变,1p34上的MPL基因(159530)发生体细胞突变或体细胞相关19p13...

Moyamoya是双侧颅内颈动脉与基底节区域的毛细血管扩张血管相关的脑血管造影照片的名称。日语“ moyamoya”一词的意思是“有些朦胧的东西,像一团烟,在空中...

窄光谱光动力治疗 血管瘤

 血管瘤是一种常见的血管肿瘤性病变,其病因和发病机制尚不清楚。有些血管瘤的生长会影响相应器官的正常功能,造成器官损害、溃疡、感染、出血等状况。 ...

打嗝儿的 病根儿 竟是肝癌

打嗝儿检查出肝癌 日常生活中,偶然打嗝儿不足为奇。但你听过因打嗝儿被诊断患有肝癌的吗?东南大学附属中大医院消化科就接诊过一位因连续打嗝儿被查出肝癌的患者...

在怀孕前先要了解未准爸爸妈妈的家族里有哪些遗传病,并且加以预防遗传给宝宝,这是优生优育不能少的一点哦。那么,有哪些是遗传性疾病呢?这些疾病又是如何遗传的呢?什么是...