CDG Ib； CDGIbCDG，胃肠道型甘露糖磷酸异构酶缺乏症MPI 缺陷蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征萨格奈-拉克圣让综合征SLSJ综合症有证据表明先天性 ...

真核翻译起始因子 2，伽马； EIF2GHGNC 批准的基因符号：EIF2S3细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,054,956...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号：WFS1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,269,850-6,303,265（来自 N...

罗森达尔等人（2003）报道了近亲父母所生的两个兄弟，他们在新生儿期出现肌张力低下和低血糖，后来出现肥胖和发育迟缓。他们有短指和相似的面部特征，包括突出的前额、低...

SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群； DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症； SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 3（HHF3） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 杂合突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的...

LGPHGNC 批准的基因符号：PYGL细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,905,217-50,944,483（来自 NCB...

有证据表明，一种伴有心肌梗塞和代谢危险因素的常染色体显性冠状动脉疾病是由 LRP6 基因（603507） 突变引起的。有关常染色体显性冠状动脉疾病的一般背景信息，...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

ALG3，酿酒酵母，ALG3 NOT56 样蛋白的同源物；NOT56LHGNC 批准的基因符号：ALG3细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：...

新生儿糖尿病，伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征（MTCHRS） 是由染色体 6q22 上的 RFX...

阿米什型线状肌病；ANM阿米什线状肌病 线状肌病 5（NEM5），也称为阿米什线状肌病，是由染色体 19q13 上编码肌钙蛋白 T1（TNNT1; 191041）...

虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一，但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状，其中一些答案可能会...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...

ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体：CALSYNTENIN 3-β，包括；CLSTN3B，包括HGNC 批准的基因符号：CLS...

HGNC 批准的基因符号：GLP2R细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,825,924-9,892,099（来自 NCBI）▼ ...

在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...

锌指蛋白 288；ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指；DPZFHOFHGNC 批准的基因符号：ZBTB20细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（...

ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2；电子地图2；EMAPII小诱导细胞因子亚族 E，成员 1，前；SCYE1，前HGNC 批准的基因符号：AI...

内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征（内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓）是由染色体 11p11 上的 MA...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...

甾醇调节元件结合蛋白 1；SREBP1HGNC 批准的基因符号：SREBF1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,811,334...

运动引起的高胰岛素低血糖有证据表明这种形式的高胰岛素性低血糖是由 SLC16A1 基因（600682） 突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的表型描述和遗传异质...

G蛋白偶联受体172B；GPR172BG 蛋白偶联受体 42；GPCR42猪内源性逆转录病毒，A 亚组，受体 2；PAR2PERV-A 受体 2核黄素转运蛋白 1...