华沙断裂综合征;DEAD/H框 解旋酶 11 (DDX11 12p11.21)
解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA,RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序,并参与各种细胞过程,包括DNA复制,DNA修...
解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA,RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序,并参与各种细胞过程,包括DNA复制,DNA修...
常言道:人老腿先老。人到了一定岁数后,由于骨骼肌质量的损失,会导致各种症状,如肌肉减少症、2型糖尿病、身体虚弱等,使生活质量严重下降。已知增加骨骼肌的方法,除了运...
丰收的秋季悄悄的来了,市面上的各种水果就已经迫不及待地上线了,葡萄、柚子、橙子、柿子......光是想一想就垂涎三尺了。然而,正在服用抗癌药治疗的患者可就疑惑了,...
ETS转录因子(例如ETS2)调节众多基因,并参与干细胞发育,细胞衰老和死亡以及肿瘤发生。这些蛋白质中保守的ETS结构域是有翼的螺旋-转角-螺旋DNA结合结构域,...
转录因子p53对多种细胞应激作出反应,以调节诱导细胞周期停滞,凋亡,衰老,DNA修复或代谢变化的靶基因。另外,p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...
Strathmann和Simon(1991)在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆(1991),发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...
Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...
致动脉粥样硬化性脂蛋白表型(ALP)是常见的遗传性状,其特点是小而致密的低密度脂蛋白(LDL)颗粒(亚型B),富含甘油三酸酯的脂蛋白水平增加,高密度脂蛋白减少以及...
神经元类固醇脂褐藻糖(NCL; CLN)是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组,其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN5中最常观察到的...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
组织蛋白酶K(EC 3.4.22.38)是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员,在破骨细胞功能中起重要作用(Gelb等,1996)。细胞遗传学位置:1q21.3 ...
CDC42是与Ras(参见190020)相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动,包括在酵母中建立细胞极性,调节哺乳动物细胞中的细胞形态,运动性和细胞周期进程以...
有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...
Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病,它是周围神经系统最常见的遗传...
老年性痴呆,随着年龄增大而越来越高发,神经科学家Lisa Genova分享了她在老年痴呆症AD领域的最新科学调查,她告诉我们可以做哪些事来对抗大脑的衰老。
XVII胶原蛋白是一种II型跨膜蛋白,是半胱氨酸小体的一个成分,它介导角质形成细胞和其他上皮细胞与基础基底膜的粘附。XVII胶原蛋白也可以从角质形成细胞的细胞表面...
IL1受体拮抗剂(IL1RN)是与IL1受体(IL1R1; 147810)结合并抑制IL1-α(IL1A; 147760)和IL1-β(IL1B; 147720)...
长寿或延长寿命是一个复杂的性状,由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体(LGV1)上的基因座有关。长寿还与染色体6q21(LGV2; 606460)上的一个...
人类致癌基因c-fos与Finkel-Biskis-Jinkins(FBJ)鼠骨肉瘤病毒致癌基因同源。FOS是第一个被发现在调节旨在形成和维持骨骼的细胞发育中起关...
Houssaint等(1990年)从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因,作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek(细...
PIT1是一种垂体特异性转录因子,负责哺乳动物的垂体发育和激素表达,并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族,是因为确定的前3个成...
乳腺癌的治疗除了手术和放化疗,内分泌治疗也占据着非常重要的部分。面对内分泌药物导致的副作用时,不少患者常常疑惑:“治疗之后我怎么就老得越来越快了?”究竟是不是因为...
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...
胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤,肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长(原胶原链的分子量约为120 kD,但在...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...
帕里等(1994)从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t(X; 11)断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1(也表示为MLLT7)在多种细胞类...
染色质相关酶聚(ADP-核糖)聚合酶(ADPRT; EC 2.4.2.30)使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...
ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基,其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复(Coin等,1998)。细胞遗传学位置:19q13.32 基因座标(GRCh3...
家族性偏瘫偏头痛1(FHM1)是常染色体显性偏头痛的先兆形式。典型的发作包括与感觉异常,言语障碍或视觉征兆相关的单侧运动障碍。这些先兆症状持续10分钟到几个小时,...
含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用,而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的,以及确定发育的时间和空间模式。业已证明,在果蝇的背侧血管和脊椎动物...