肌球蛋白，大鼠，同源物；MYR5HGNC 批准的基因符号：MYO9B细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,075,777-17...

PAFRHGNC 批准的基因符号：PTAFR细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,147,166-28,193,856（来自 NCB...

卡-MAGUK 蛋白 1；CARMA1BCL10 相互作用 MAGUK 蛋白 3；BIMP3HGNC 批准的基因符号：CARD11细胞遗传学定位：7p22.2 基...

AHUS，易感性，3染色体 4q25 上编码补体因子 I（CFI; 217030） 的基因的杂合突变可能导致对非典型溶血性尿毒症综合征 3（AHUS3） 的易感性...

配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体：包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX8细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh...

HISTONE CELL CYCLE REGULATION DEFECTIVE, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, AHIR，酿酒酵母，A 的...

Boule，果蝇，同源物；BOULEHGNC 批准的基因符号：BOLL细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:197,726,890-197...

磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α；GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶，调节亚基，85-KD，αp85-αHGNC 批准的基因符号：PIK3R1细胞遗传学定位：5q1...

Beals（1969） 在一个家庭的多代中观察到多起椎体发育不全导致上腰部后凸畸形的病例，且存在男性间遗传。 van Assen（1930） 和 Bauer（19...

葡萄糖转运缺陷、血脑屏障此条目中代表的其他实体：GLUT1 缺乏综合症 1，常染色体隐性遗传，包括GLUT1 缺乏综合征 1（GLUT1DS1） 是由染色体 1p...

XP，B 组；XPBC此条目中代表的其他实体：色素性干皮病 B/科凯恩综合征，包括XPB/CS，包括与色素性干皮病互补组 B（XPB） 相关的表型是由染色体 2q...

IGAN肾炎，IgA 型伯杰病细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病（...

HGNC 批准的基因符号：CTSK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,796,208-150,808,260（来自 NCBI）▼...

E2F 二聚化伙伴 2； DP2HGNC 批准的基因符号：TFDP2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:141,944,428-142,14...

SDR 家族，成员 4NADPH 依赖性视黄醇脱氢酶/还原酶；NRDRHGNC 批准的基因符号：DHRS4细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,000,001-114,200,000有关初潮年龄遗传异质性的讨论，请参见 MENAQ1（610...

G蛋白偶联受体172A；GPR172AG 蛋白偶联受体 41；GPCR41猪内源性逆转录病毒，A 亚组，受体 1；PAR1PERV-A 受体 1核黄素转运蛋白 3...

CD3 抗原，ZETA 亚基；CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物，CD3 的 ZETA 亚基；TCRZHGNC 批准的基因符号：CD247细胞遗传学位...

NYD-SP14HGNC 批准的基因符号：TTC29细胞遗传学位置：4q31.22 基因组坐标（GRCh38）：4:146,706,617-146,945,864...

核酸外切酶 1，酿酒酵母，HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号：EXO1细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,847,986-24...

先天性鱼鳞病 IV有证据表明鱼鳞病早产综合症（IPS） 是由染色体 9q34 上的 SLC27A4 基因（604194） 突变引起的。▼ 描述鱼鳞病早产综合征（I...

多小脑回，Perisylvian，伴有小脑发育不全和关节挛缩；PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍（NEDSPLB） 是...

单羧酸盐转运蛋白 12；MCT12HGNC 批准的基因符号：SLC16A12细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,430,29...

HGNC 批准的基因符号：ANKK1细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,387,779-113,400,416（来自 NCB...

转录因子样核调节因子；TFNRKIAA1689HGNC 批准的基因符号：BDP1细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:71,455,651...

snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号：SNORD118细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,173,452-8,173,58...

V-SRC 禽肉瘤（SCHMIDT-RUPPIN A-2） 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒；ASVHGNC 批准的基因符号：S...

N-SMase激活相关因子与 N-SMase 激活相关的因子； FANHGNC 批准的基因符号：NSMAF细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...