派尔病; 分泌的卷曲相关蛋白 4
WNT(例如,WNT6;604663)信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体(例如,FZD2;600667)模拟可以激活 β-...
WNT(例如,WNT6;604663)信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体(例如,FZD2;600667)模拟可以激活 β-...
Zeitlmann 等人在 Jurkat T 细胞 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中使用 CD4( 186940 ) 的细胞质尾部作为诱饵,然后进行 PCR(...
酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶(例如 ...
自然杀伤(NK) 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM,而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...
BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器,该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活,从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言,BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...
TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体(TLR) 蛋白家族,该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...
T 细胞分化抗原 CD8 是一种糖蛋白,存在于胸腺细胞和 T 淋巴细胞表面,可识别 I 类主要组织相容性复合物(MHC) 分子中的抗原肽。在人类中,CD8 抗原是...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...
2 型眼外肌先天性纤维化(CFEOM2) 是由染色体 11q13 上的 ARIX 基因(PHOX2A; 602753 ) 中的纯合突变引起的,因此该条目使用了数字...
Ohta 等人在 HeLa 细胞 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 GCP170(GOLGA3; 602581 )的 N 端结构域作为诱饵(2003)克隆...
免疫缺陷 31A(IMD31A) 是由染色体 2q32 上STAT1 基因( 600555 ) 的杂合突变引起的。Immunodeficiency-31B(IMD...
Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白,以可溶性和膜结合形式存在,并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白(见1...
Syntrophin,如 SNTG2,是细胞质外周膜蛋白,可与几种肌营养不良蛋白( 300377 ) 同种型的 C 末端结构域和其他肌营养不良蛋白相关蛋白结合( ...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
葡萄糖是人体的主要能量来源,其体内水平取决于通过肠道吸收葡萄糖、主要由肝脏产生葡萄糖以及由胰岛素敏感和胰岛素不敏感组织利用的平衡。通过针对每个个体的特定空腹血糖设...
R-spondins(RSPO),例如 RSPO3,是调节 β-连环蛋白(CTNNB1; 116806 ) 信号传导的分泌蛋白( Kim et al., 2006...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
在体内,胰岛素样生长因子 I(IGF1; 147440 ) 和 II(IGF2; 147470 ) 总是与 6 种 IGF 结合蛋白家族中的一种复合,IGFBP1...
成纤维细胞生长因子(FGF),例如 FGF18,是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...
胰脂肪酶缺乏症(PNLIPD) 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因( 246600 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。据报道...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
先天性红细胞生成异常性贫血 II 型(CDAN2) 是由染色体 20p11 上 SEC23B 基因( 610512 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。有关 CDA ...
雄激素受体(AR; 313700 ) 是属于类固醇受体超家族的转录因子。在人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中, Yeh 和 Chang(1996)使用...
VWF 基因编码血管性血友病因子(VWF),这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白,既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质,也是凝血因子 VI...
金德勒综合征(KNDLRS) 是由染色体 20p12 上 FERMT1(KIND1; 607900 ) 基因的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...
DRC1 是 nexin-动力蛋白(见603335)调节复合物的一个亚基,它是一种对纤毛动力蛋白马达的调节至关重要的轴索结构(Wirschell 等人,2013 ...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...
角蛋白(HRNR) 是一种表皮蛋白,在银屑病病变和伤口愈合过程中的人体皮肤中表达( Takaishi et al., 2005 )。▼ 克隆与表达牧野等人(200...
GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质,特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白( Niemann et al., 2005 ...
STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一,这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...