颗粒蛋白前体是一种 88-kD 糖蛋白，具有自分泌生长因子的作用。它也可以被加工成几个 6-kD 的生长调节肽，称为颗粒蛋白或上皮蛋白，其特征是含有 12 个半胱...

马里昂等人（1989）观察到 7 名患者出现过早衰老的面部外观和以下特征：宫内发育迟缓伴出生后发育迟缓、智力发育正常和皮下脂肪减少。面部外观包括三角脸、前额突出、...

血清尿酸浓度和对痛风的易感性可以通过染色体 4q22 上ABCG2 基因（ 603756 ） 的变异来赋予，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明痛风是一种常见...

GSC 基因编码 goosecoid 同源框蛋白，这是一种高度保守的同源域转录因子，可调节早期发育和胚胎发生（Parry 等人的总结，2013 年）。▼ 克隆与表...

促性腺激素释放激素（GNRH; 152760 ） 是一种下丘脑十肽，是生殖过程的关键神经调节剂。它由下丘脑神经元合成，以搏动方式分泌，并通过下丘脑垂体门静脉循环输...

对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1（MNG1） 的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因（ 606241 ） 的杂合突变引起的。另...

乙二醛酶 II（ EC 3.1.2.6 ），也称为羟酰基-谷胱甘肽水解酶，将中间底物 S-乳酰基-谷胱甘肽转化为还原型谷胱甘肽和 D-乳酸（由Honey and ...

乙二醛酶 I（ EC 4.4.1.5 ） 是一种谷胱甘肽结合蛋白，参与甲基乙二醛（糖酵解的副产物）的解毒。GLO1 和乙二醛酶 II（GLO2; 138760 ）...

APOH 基因编码 β-2 糖蛋白 I，也称为载脂蛋白 H，一种约 50 kD 的单链血浆蛋白。β-2 GPI 结合并中和带负电荷的磷脂大分子，从而减少内在凝血级...

AHSG 基因编码一种多功能磷酸化细胞外钙调节糖蛋白，该糖蛋白在多种生理过程中发挥重要作用（Reza Sailani 等人总结，2017 年）。▼ 克隆与表达An...

石冈等人（1986）确定了血浆蛋白 α-1B-糖蛋白的完整氨基酸序列。该蛋白质含有 474 个氨基酸，具有 5 个链内二硫键。识别出与免疫球蛋白的序列同源性。α-...

汤浅等人（1986）通过等电聚焦和免疫打印进行口腔粘蛋白表型分析。去唾液酸 ORM 的条带模式向这些工作人员表明，ORM 系统由 2 个结构位点 ORM1（ 13...

α-1-酸性糖蛋白或口腔粘蛋白是一种在肝脏中合成的相对丰富的血浆蛋白。它的分子量为40,000 Da，是一条约180个氨基酸的多肽链。AGP被认为是急性期反应物；...

糖原是一种高分子量多糖，可作为葡萄糖的储存库，用于在代谢需要时使用。糖原合酶（ EC 2.4.1.11 ） 通过形成 α-1,4-糖苷键，催化将葡萄糖单体添加到生...

SLC36A2 基因中的杂合突变可能导致高甘氨酸尿症（ 608331 ），因此在该条目中使用了数字符号（# ）。▼ 说明亚氨基酸脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸具有肾小管...

GLRA1 基因编码甘氨酸受体的 α-1 亚基，一种配体门控氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚...

CFB 基因编码补体因子 B，它是补体替代途径的一部分。在存在 C3b 的情况下，补体因子 B 被因子 D（CFD; 134350 ） 切割成 30-kD N 末...

人 GARS-AIRS-GART 基因座编码通过从头嘌呤途径将磷酸核糖焦磷酸转化为单磷酸肌苷所必需的 10 个酶促步骤中的 3 个。3 种酶活性在 GARS-AI...

3-磷酸​​甘油醛脱氢酶（ EC 1.2.1.12 ） 催化碳水化合物代谢中的重要能量产生步骤，即在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD） 存在下 3-磷酸甘...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST; EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢。GST 形成一个超家族，其二聚蛋白由几个多基因家族编码。...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

GPX4 可减少膜和脂蛋白内的磷脂氢过氧化物，并与 α-生育酚共同作用以抑制脂质过氧化。脂质过氧化与许多病理生理过程有关，包括炎症和动脉粥样硬化。GPX4 是一种...

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ） 通过还原型谷胱甘肽催化过氧化氢、有机氢过氧化物和脂质过氧化物的还原，并在保护细胞免受氧化损伤方面发挥作用。这种酶...

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ） 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢，从而防止氧化损伤（Cohen 等人，1989 年总结）。▼ 克隆与表达...

氨酰-tRNA 合成酶是用同源氨基酸对 tRNA 充电的酶。这是遗传信息翻译中必不可少的第一步，因为与密码子-反密码子识别一起，该反应的特异性决定了 mRNA 翻...

GFPT1 基因编码谷氨酰胺的同工型：6-磷酸果糖氨基转移酶（GFAT），它催化氨基从谷氨酰胺转移到 6-磷酸果糖上，产生 6-磷酸葡萄糖胺和谷氨酸。它是己糖胺生...

谷氨酰胺是一种主要的能量来源，参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导（Haberle 等人，2005 年）。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高，很大程度上取决于活性谷...

Sahai（1983）在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶（ EC 3.5.1.2 ）。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...

谷氨酸脱羧酶（GAD；L-谷氨酸 1-羧基裂解酶；EC 4.1.1.15 ） 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸（GABA），可在具有不同电泳和动力学特征的不...