人绒毛膜促性腺激素hCG（人绒毛膜促性腺激素）是对于妊娠非常重要的糖蛋白激素。hCG作为来自于胚胎的早期信号，黄体生成激素（LH） 结构相似, 且拥有共同的受体。...

产前检查是每个孕期妈妈的必修课。完整规范的产前检查，能显著提高新生儿质量及孕产妇预后。超声检查是产检中的重要内容。随着孕周增加，超声检测的内容也在不断变化。那么，...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

因为有证据表明斯科特综合征（SCTS） 是由 12q12 染色体上的 TMEM16F 基因（608663）的同源突变引起的。 位置 ...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

通过基因编码补充因子 H（CFH） 的变化， 易受非典型溶血性尿毒症综合征 -1（AHUS1） 的发展的影响：134370）在染色体1q31。CFH 相关蛋白质 ...

有证据表明， 有或没有肾囊肿（PCLD1） 的多囊性肝病 - 1 是由 19p13 染色体上 PRKCSH 基因（177060）的异质突变引起的。 ...

琼斯等人（1990年）分离了穆林红细胞生成素（EPO） 的人类同源性：133170） 受体（EPOR） 来自红斑血球菌细胞系和胎儿肝脏。人类受体的cDNA和蛋白质...

有证据表明，Doyne 蜂巢视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因（601548）的异质或同源突变引起的。 ...

胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的（前列腺链有大约120 kD的分子质量...

瘤（ PAPRS ）是由 10q24 染色体上的 PAX2 基因（ 167409 ）的异质突变引起的。 位置 表现型 表型M...

此条目中使用了数字符号（#）， 因为查理沃伊 - 萨格奈类型（SACS， 或 ARSACS） 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白（SACS） 的基因中的同源或复合异质突...

Coy等人（1996年）指出，硫胺缺乏与2种神经紊乱、贝里贝里和韦尔尼克-科尔萨科夫综合征有关。贝里贝里是由缺乏膳食硫胺引起的，其症状包括心肌衰竭，可逆转的硫胺治...

在视网膜棒中，磷柴油酶（PDE） 由 88 kD α子单位（180071）、84kD 测试版子单位（180072）和两个 2 2 组成 11-kD伽马子单元（18...

化疗细胞因子（化疗因子）在白细胞的招募中起着重要作用，以产生炎症性病变。白细胞介素-8（146930） 主要是中性粒细胞化疗，而单细胞化学蛋白-1（MCP1， 或...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

CCND1 是全息酶的调节子单位，磷酸酯并灭活 RB 蛋白（RB1;614041），并以依赖环素基酶或CDK（见CDK2：116953）.此外，CCND1具有许多...

有关化疗的背景信息，请参阅 CXCL1（155730）。斯特罗姆细胞衍生因子1-α和1-β是属于内部家族的小细胞因子，其成员激活白细胞，通常由丙烯酸脂糖、TNF（...

基酶I基因家族由单体和广泛分布的血清/三氨酸蛋白激酶组成。鱼等人（1995年）从人类胎盘cDNA库克隆了一个家族成员，他们将其指定为CKI-ε。读数框架预测了41...

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的，血管紧张原体由肝脏产生，存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素（179820）的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...

德鲁森是细胞外沉积物，积聚在布鲁赫膜视网膜上皮下。它们出现轻微上升，黄色亚视结核随机散落在黄斑中。"德鲁森"是"德鲁斯"的复数，德语的复数为"结核"或"水晶"（博...

粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障，跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液，通常表...

T细胞分化抗原CD8是存在于胸腺细胞和T淋巴细胞表面的糖蛋白，在I类主要组织相容性复合物（MHC）分子的语境中识别抗原肽。在人类中，CD8抗原是α（CD8A） 关...

Freije等人（1994年）从从乳房肿瘤衍生的cDNA库中克隆了一种新型人类基质金属蛋白酶（MMP）的cDNA编码。分离的 cDNA 包含 471 氨基酸聚肽的...

ATP 与 P2 纯素受体的结合在不同的组织中具有广泛的生物反应。细胞表面ATP受体的电热（P2X）类是配体门通道。P2X 受体的激活可打开渗透到 Na+、K+以...

线粒体激活的蛋白质激酶（MAPKs）是一个血清-三叶草蛋白激酶家族，参与一个主要的信号系统，细胞通过该系统将细胞外刺激转化为细胞内反应。在这个群体中，有细胞外调节...

肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎由具有明确特异性的转移者进行调解，尽管在分子水平上对这些蛋白质知之甚少。通过在Xenopus卵母细胞中表达克隆，威尔斯和赫迪格（199...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

HGNC 批准的基因符号：RHCE细胞遗传位置： 1p36.11基因组坐标（GRCh38）： 1：25，360，658-25，430，192（来自 NCBI） ...

咖啡病是一种自体主导性疾病，其特征是大量超期新骨形成的幼年发作，通常涉及长骨、可硬骨和锁骨的透析。疼痛肿胀和全身热通常伴随发作，通常开始于5个月大之前，并在2岁前...