DCTN1基因编码p150（Glued），这是dynactin复合物的最大多肽，它直接与微管和细胞质动力蛋白（DYNC1H1; 600112）结合，后者是一种基于...

Stefin B（也称为胱抑素B）是一种小蛋白，是半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员（Jarvinen和Rinne，1982；Turk和Bode，1991）。它已从...

脑淀粉样血管病（CAA）是由老年人的大脑内出血的主要原因，是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的（Vinters，1987 ; Greenberg，1998...

骨骼肌中电压敏感的Ca（2+）通道的主要类型是缓慢失活的L型，它对钙通道阻滞剂（例如1,4-二氢吡啶（DHP），苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵）敏感。这些骨骼肌Ca（2...

肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶（Kondo等，1996）。细胞遗传学位置：22q11.21 基因座标（GRC...

皮克林学校认为，血压具有连续的分布，由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平，就像对身材和智力的确定是多方面的，而“基本高血压”仅是血压的上限。分布（Pick...

ETS转录因子（例如ETS2）调节众多基因，并参与干细胞发育，细胞衰老和死亡以及肿瘤发生。这些蛋白质中保守的ETS结构域是有翼的螺旋-转角-螺旋DNA结合结构域，...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1（276000）和SPINK1基因（167790）的突变可能导致慢性胰腺炎。此外，已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期，伴有黄疸，肝脾肿大，肝细胞功能不全，食物耐受性，低血糖，肾小管功能障碍，肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔（ Otto L. Mohr，1941年）是哥本哈根的扬· 莫尔（ Jan Mohr ）教授的叔叔，他描述了一个家庭，其中有5名男孩和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

多种生物学过程，例如细胞信号转导，转录和有丝分裂，受到丝氨酸和苏氨酸残基可逆蛋白磷酸化的调节。丝氨酸/苏氨酸激酶负责磷酸化，而磷酸酶则需要去磷酸化。已知许多蛋白质...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

STT3A基因编码寡糖（OST）蛋白复合物的催化亚基，该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白（另请参见STT3B; 608605）将寡糖特异性转移...

　甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病［1-2］。近10年来，世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升，疾病构成和预后也发生了巨大变化，目前已成为备受关注...

同位序列是180bp的DNA序列，其编码被称为同源域的DNA结合域。参见142950。为了鉴定其他同位序列基因，Matsui等人（1993）使用基因组DNA和基于...

STC1诱导上皮-间质转化促进肺癌细胞的侵袭和迁移魏丽荣1，滕小艳1，夏前林1，杜玉珍1,2 1.上海健康医学院附属第六人民医院东院检验科，上海 201...

对于大多数癌症来说，在癌细胞转移到身体其他部位后才可能导致患者死亡。虽然科学家已经知道，很多癌症都是先发生淋巴转移，再通过血液散播到远处器官。但是之前的研究主要关...

Strathmann和Simon（1991）在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆（1991），发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...

小时候，我就经常想象着一家人出去旅游的场景： 等我毕业后，父母闲下来，我们就在某个天气晴朗的周末，去爬山、去骑行、去放风筝、去钓鱼，去享受一切普通家庭应...

［摘要］ 背景与目的：目前，临床上仍缺乏对宫颈细胞学阴性且高危型人乳头状瘤病毒（high-risk human papilloma virus，HR-HPV）阳性...

三伯，5-伯环鸟苷单磷酸酯（cGMP）是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...

Drummond等（1995年）和Palombo等（1995）显示错配结合因子是100-kD MSH2（609309）和160-kD多肽GTBP 的异二聚体（G ...

组织特异性基因表达通常在融合不同细胞类型而形成的体细胞杂种中消失。灭绝现象作为发展和组织特异性基因控制的范例已被长期研究。塞罗萨莱蒂和弗尼尔（1996）回顾了有关...

［摘要］ 目的：探讨不同医师对乳腺密度乳腺影像报告和数据系统（Breast Imaging Reporting and Data System，BI-RADS）分...

KSR1是RAS 信号通路的一个组成部分（见190020），它参与细胞的生长，增殖，运动和分化（Bell等人，1999年总结）。细胞遗传学位置：17q11.2 基...

［摘要］ 目的：探讨肺原发性小细胞神经内分泌癌（lung primary small cell neuroendocrine carcinoma，LSCNC）的C...

甘油醛-3-磷酸脱氢酶（EC 1.2.1.12）催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤，在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）存在下，甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...