有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库（1988）分离了他们命名为RANTES的基因，该基因编码一种新型的T细胞...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

持续性米勒管综合症（PMDS）是由编码抗米勒激素（AMH; 600957）的基因或AMH受体基因（AMHR; 600956）中的杂合突变引起的。 这两种形式的持续...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

酪氨酸激酶可分为膜相关受体或细胞内非受体分子。 后者包括BTK（300300），ITK（186973），TXK（600058）和BMX（300101）。 小鼠 T...

Bennett和Reed（1993）使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA，他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

AMH受体（AMHR或AMHR2）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，具有单个跨膜结构域，属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体，但需要存在I型受...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春，邹叶青，李玉梅，丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科，江西 南昌 ...

［摘要］背景与目的：口腔黏膜黑色素瘤（oral mucosal melanoma，OMM）侵袭性极强，预后极差，在大量长期生存的病例中依然可见肿瘤复发或转移的情况...

淋巴水肿（Lymphedema）是一种局限性的组织肿胀，是由淋巴回流障碍导致过量的淋巴液在外周组织间隙积聚而形成的。1、什么是继发性肢体淋巴水肿？ &n...

人 物 介 绍   朱正飞，复旦大学附属肿瘤医院放射治疗科主任医师，肿瘤学博士，复旦大学附属肿瘤医院临床研究中心主任。擅长常见胸部肿...

阿司匹林（ Aspirin），亦称乙酰水杨酸，是世界上最古老、使用最广泛的三大经典药物之一。相信大家对阿司匹林都不陌生，被称为“百年神药”的阿司匹林除了解热镇痛以...

人体免疫系统的“记忆”T细胞会跟踪它们以前见过的病毒。这种免疫细胞记忆使得这些细胞在识别和对抗相同病毒再次入侵时有了先机。新型冠状病毒SARS-CoV-2导致20...

2020年8月8日，由中国临床肿瘤学会（CSCO）胃癌专家委员会（以下简称“CSCO胃癌专委会”）主办、中山大学肿瘤防治中心协办的《202...

根据食管的走行，分颈段和胸段，后者又分上中下三段。中国的食管癌以鳞癌居多，大约是世界食管癌新发患者的一半，又以食管胸中段居多，胸下段次之。欧美国家以腺癌居多，好发...

◈III期临床研究CheckMate 649达到主要研究终点，与化疗相比，纳武利尤单抗（欧狄沃）联合化疗用于胃癌与食管癌一线治疗，显著提升总生存期与无进展生存期&...

放射性心脏损伤是放疗引起的一系列心血管并发症的统称，从无症状的亚临床异常到可诊断的临床疾病均包括在内[1]。乳腺癌保乳术后患者几乎均需要行放疗，但由于解剖位置的影...

随着免疫检查点药物的广泛应用，药物的不良作用也逐渐明确。现将免疫药物的常见不良反应列出，在使用过程中应注意观察监测。01皮肤毒性皮肤不良反应是免疫治疗常见的不良反...

假如你是一名肛肠外科医生，现在有这样一个病例摆在你面前：患者为40岁男性，初诊为肿瘤下缘距离肛门仅有3.5cm的极低位直肠癌，有强烈的保肛和生存意愿。但局部病期较...

人类至今已有大约2000年的喝牛奶史，人均乳制品量甚至被列为衡量一个国家人民生活水平的主要指标之一。“每天一杯奶，强壮中国人”曾是我们的口...

几年前，在中国的保险市场上曾经有这样的一类产品，非常火爆，那就是“万能险”如果你是五年前或是十年前购买过一份“重疾险&rdqu...

     卡铂联合紫杉醇3周方案是上皮性卵巢癌的标准一线化疗方案。日本JGOG3016试验显示，剂量密集型紫杉醇周疗联合卡铂3周方案...

综述  摘要  晚期癌症患者肿瘤骨转移诱发的骨痛是癌痛的最常见症状。癌性骨痛可显著影响患者的生存质量并使预后恶化。癌性骨痛...