驱动蛋白家族成员 21B; KIF21B
KIAA0449HGNC 批准的基因符号:KIF21B细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,969,390-201,023,714...
KIAA0449HGNC 批准的基因符号:KIF21B细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,969,390-201,023,714...
谷氨酸载体1; GC1HGNC 批准的基因符号:SLC25A22细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:790,475-798,281(...
NME/NM23 核苷二磷酸激酶 5非转移细胞 5,表达蛋白非转移蛋白 23,同源蛋白 5; NM23H5径向辐条头 23,衣藻,同源物; RSPH23HGNC ...
SGC324455 号染色体开放解读码组 19; C5ORF19HGNC 批准的基因符号:REEP2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:...
SMT3、酵母、同源 2; SMT3H2SMT3BSENTRIN 2HGNC 批准的基因符号:SUMO2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38)...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 C; HIST1H4C组蛋白基因簇 1,H4CHIST1 集群,H4CH4组蛋白家族,成员G; H4FGH4/GHGNC...
核分布基因 C,A. Nidulans,同源物HGNC 批准的基因符号:NUDC细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,900,16...
有证据表明伴有脑铁积累的神经退行性变 8(NBIA8) 是由染色体 9q34 上 CRAT 基因(600184) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有关...
G蛋白偶联受体97; GPCR97HGNC 批准的基因符号:HRH3细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,214,960-62...
基本转录元件结合蛋白 2; BTEB2HGNC 批准的基因符号:KLF5细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,054,976-7...
CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17(IMD17) 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因(18...
环指蛋白 12; RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号:RLIM细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:74,...
细胞遗传学位置:3q22 基因组坐标(GRCh38):3:129,500,001-139,000,000有关 Senior-Loken 综合征的表型描述和遗传异质...
腊肠犬,果蝇,同源物,1DACHHGNC 批准的基因符号:DACH1细胞遗传学位置:13q21.33 基因组坐标(GRCh38):13:71,437,966-71...
UNC13,线虫,同源物,AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号:UNC13A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
管状蛋白 1HGNC 批准的基因符号:TULP1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,497,874-35,512,896(来自 ...
凿子,小鼠,同源;CSLHGNC 批准的基因符号:SMPX细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:21,705,978-21,758,11...
造血干细胞(HSC)是原始且通常静止的细胞,能够支持多谱系造血。大量的造血干细胞以及细胞因子功能和信号转导机制的冗余确保了整个生命过程中血细胞的稳定产生。女性是 ...
GMP还原酶2HGNC 批准的基因符号:GMPR2细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:24,232,622-24,239,242(来自 ...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
HDLCQ3细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,100,001-87,000,000▼ 测绘帕朱坎塔等人(2003) 指出,已...
由于 T4 外周转化减少导致高甲状腺素血症、甲状腺功能亢进▼ 临床特征詹森等人(1982) 描述了 2 名患者,一名 8 岁男孩和一名 60 岁女性,血清甲状腺素...
含卡冰相关激酶;CARDIAK受体相互作用蛋白 2; RIP2裂口样相互作用 CLARP 激酶;RICKHGNC 批准的基因符号:RIPK2细胞遗传学位置:8q2...
蛋氨酸 tRNA 合成酶,线粒体MITOCHONDRIAL METRSHGNC 批准的基因符号:MARS2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38)...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GL...
福山先天性肌营养不良症; FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A4 型...