KIAA0343HGNC 批准的基因符号：NRCAM细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,147,649-108,456,720（...

伴有皮质下囊肿的空泡性巨脑性白质脑病LVMVL伴有肿胀和囊肿的白质脑病范德纳普病伴皮质下囊肿 1 的巨脑白质脑病（MLC1） 是由染色体 22q13 上的 MLC...

WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号：WFS1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,269,850-6,303,265（来自 N...

RNA 聚合酶 III 转录本 3； Y3HGNC 批准的基因符号：RNY3细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,983,755-...

FBW7FBXW6； FBW6FBXO30； FBX30群岛，果蝇，同源；AGOCDC4，酿酒酵母，同源物SEL10，C. 线虫，同系物； SEL10HGNC 批...

miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号：MIR143细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,428,918-149,42...

锌指蛋白 36，小鼠，同源物三四脯氨酸； TTPHGNC 批准的基因符号：ZFP36细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,406...

甲状腺氧化酶1； THOX1HGNC 批准的基因符号：DUOX1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,129,994-45,16...

视网膜病变、糖尿病、易感性有证据表明对 5 型糖尿病微血管并发症的易感性与染色体 7q21.3 上 PON1 基因（168820） 的变异有关。有关糖尿病微血管并...

窒息性胸廓营养不良 3； ATD3短肋多指综合征，I 型； SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良，I 型短肋多指综合征，III 型； SRPS...

腺苷单磷酸脱氨酶-1 缺乏症，由于肌病AMPD1 缺乏肌腺苷酸脱氨酶缺乏症，由于 有证据表明肌腺苷酸脱氨酶缺乏症（MMDD） 引起的肌病是由染色体 1p13 上的...

HGNC 批准的基因符号：RPGR细胞遗传学位置：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,269,163-38,327,509（来自 NCBI）▼ 克...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

睾丸索扭转▼ 正文Cunningham（1960） 观察到 3 个兄弟的睾丸扭转，年龄分别为 14、15 和 21。父亲和另外 2 个兄弟睾丸活动过度，但没有发生...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 2； MDC2HGNC 批准的基因符号：ADAM22细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7...

HGNC 批准的基因符号：WNT3A细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,006,998-228,061,271（来自 NCBI...

PSS2HGNC 批准的基因符号：PTDSS2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:448,268-491,399（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：RFWD3细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,621,399-74,666,877（来自 NCBI）...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-18（HLD18） 是由染色体 1q42 上的 DEGS1 基因（615843） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明低髓鞘...

有证据表明婴儿高钙血症 2（HCINF2） 是由染色体 5q35 上的 SLC34A1 基因（182309） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明婴儿高钙血症的特点...

活化STAT Y的蛋白质抑制剂；PIASYHGNC 批准的基因符号：PIAS4细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,007,736...

硫胺素转运蛋白2； THTR2HGNC 批准的基因符号：SLC19A3细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:227,683,763-227...

KIAA1120HGNC 批准的基因符号：CACNA1I细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,570,753-39,689,73...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物，组装因子 4激素调节增殖相关蛋白，20-KD； HRPAP206 号染色体开放解读码组 66； C6ORF66HGNC 批准的...

毛囊角化症（KFSD）是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是毛囊角化过度、进行性疤痕性脱发和畏光。大多数报告的病例显示 X 连锁遗传（KFSDX；308800）（Ca...

SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群； DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症； SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...

SHC 转换因子蛋白 4RAI 样蛋白； RALPSHC 蛋白 D； SHCDSH2 结构域蛋白 C4HGNC 批准的基因符号：SHC4细胞遗传学位置：15q21...

有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 8（GAMOS8） 是由染色体 1q42 上的 NUP133 基因（607613） 纯合突变引起的。据报道，就有...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....