观察

miRNA142MIR142-5p本条目中代表的其他实体:MICRO RNA 142-3p,包括;MIR142-3p,包括在内HGNC 批准的基因符号:MIR14...

双倍时间,果蝇,同源物;DBTHGNC 批准的基因符号:CSNK1E细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,290,691-38,...

Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...

口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号:ERBB4细胞遗传学位置:2q...

瘙痒病反应基因 1HGNC 批准的基因符号:SCRG1细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:173,384,701-173,519,144...

鱼臭综合症 有证据表明三甲基氨基尿症(有时称为鱼臭综合症)是由编码含黄素单加氧酶 3(FMO3;136132) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。染色体 1q2...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征(NPS) 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

肌病,管状聚集体;TAM管状聚集性肌病常染色体显性管状聚集性肌病 1(TAM1) 是由染色体 11p15 上的 STIM1 基因(605921) 杂合突变引起的。...

FBX43内源性减数分裂抑制剂 2,非洲爪蟾,同源物;EMI2ERP1,爪蟾,同源物;ERP1HGNC 批准的基因符号:FBXO43细胞遗传学位置:8q22.2 ...

SAFB1HSP27 雌激素反应元件和 TATA 框结合蛋白;HETHGNC 批准的基因符号:SAFB细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):...

自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...

有证据表明,hyptrichosis-12(HYPT12) 是由染色体 13q12 上的 RPL21 基因(603636) 杂合突变引起的。有关非综合征性少毛症的...

异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...

半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号:GALC细胞遗传学位置:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:87,933,014-87,993,665(来自...

先天性贝利-布洛赫肌病;MYPBB美洲原住民肌病;NAM先天性肌病,伴有肌病面容、脊柱侧凸和恶性高热有证据表明先天性肌病 13(CMYP13) 是由染色体 12q...