生长因子受体结合蛋白 14; GRB14
HGNC 批准的基因符号:GRB14细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:164,492,417-164,621,482(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:GRB14细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:164,492,417-164,621,482(来自 NCBI)...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
miRNA142MIR142-5p本条目中代表的其他实体:MICRO RNA 142-3p,包括;MIR142-3p,包括在内HGNC 批准的基因符号:MIR14...
双倍时间,果蝇,同源物;DBTHGNC 批准的基因符号:CSNK1E细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,290,691-38,...
HGNC 批准的基因符号:SCUBE3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,213,956-35,253,079(来自 NCBI)...
PAS 超家族 4 的成员;MOP4HGNC 批准的基因符号:NPAS2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,818,723-10...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
夜盲症,先天性静止性,视紫红质相关 常染色体显性先天性静止性夜盲症是由编码视紫红质(RHO; 180380) 的基因突变引起的。其他形式的常染色体显性 CSNB ...
口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号:ERBB4细胞遗传学位置:2q...
瘙痒病反应基因 1HGNC 批准的基因符号:SCRG1细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:173,384,701-173,519,144...
鱼臭综合症 有证据表明三甲基氨基尿症(有时称为鱼臭综合症)是由编码含黄素单加氧酶 3(FMO3;136132) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。染色体 1q2...
NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征(NPS) 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...
锌指蛋白 288;ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指;DPZFHOFHGNC 批准的基因符号:ZBTB20细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(...
NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLC细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,390,621-...
有证据表明累及脉络膜的视网膜色素变性 87(RP87) 是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因(180069) 杂合突变引起的。RPE65 基因的双等位基因...
肌病,管状聚集体;TAM管状聚集性肌病常染色体显性管状聚集性肌病 1(TAM1) 是由染色体 11p15 上的 STIM1 基因(605921) 杂合突变引起的。...
网格蛋白、重多肽 D;CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号:CLTCL1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,...
FBX43内源性减数分裂抑制剂 2,非洲爪蟾,同源物;EMI2ERP1,爪蟾,同源物;ERP1HGNC 批准的基因符号:FBXO43细胞遗传学位置:8q22.2 ...
SAFB1HSP27 雌激素反应元件和 TATA 框结合蛋白;HETHGNC 批准的基因符号:SAFB细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):...
唐氏综合症区域的四三肽重复结构域;TPRDDCRR1HGNC 批准的基因符号:TTC3细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:37,0...
智力低下,常染色体显性遗传 28,前;MRD28,前有证据表明 Helsmoortel-Van der Aa 综合征(HVDAS) 是由染色体 20q13 上的 ...
念珠菌病,家族性,2;CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明,immunodeficiency-103(I...
激肽释放酶 9激肽释放酶样 3;KLKL3HGNC 批准的基因符号:KLK9细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,002,50...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
有证据表明,hyptrichosis-12(HYPT12) 是由染色体 13q12 上的 RPL21 基因(603636) 杂合突变引起的。有关非综合征性少毛症的...
异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...
半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号:GALC细胞遗传学位置:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:87,933,014-87,993,665(来自...
先天性贝利-布洛赫肌病;MYPBB美洲原住民肌病;NAM先天性肌病,伴有肌病面容、脊柱侧凸和恶性高热有证据表明先天性肌病 13(CMYP13) 是由染色体 12q...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...