有证据表明一种名为GLC1A的原发性开角型青光眼（POAG）是由1q号染色体上的MYOC基因（601652）的杂合突变引起的。CYP1B1基因（601771）中的...

Quigley（1993）回顾了成年发作的原发性开角型青光眼，其合并了视盘（视神经头）的特殊异常外观和缓慢的视觉敏感度丧失。许多青光眼患者的眼压高于正常范围，尽管...

安德曼综合症是常染色体隐性运动和感觉神经病，伴胼胝体发育不全，伴有发育和神经退行性缺陷和畸形。它在魁北克的夏洛瓦（Charlevoix）和萨格奈（Saguenay...

Proud综合症是一种以X连锁的发育障碍，其特征是胼胝体发育不全，严重智力低下，癫痫发作和痉挛。男性受到严重影响，而女性则可能未受影响或具有较轻的表型（Proud...

1982年，遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病，为了对两位专家表示感谢，随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

低频感觉神经性听力损失是一种罕见的听力损失类型，其中主要影响2,000 Hz及以下的频率。许多患者有耳鸣，但除此之外没有诸如眩晕的相关特征。由于通常会保留高频听力...

DFNA6（DFNA14，DFNA38）是一种低频感觉神经性听力损失（LFSNHL），是由4p16染色体上WFS1基因（606201）的杂合突变引起的。低频感觉神...

Strand等（1995）指出在果蝇中，超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长（参见600723）。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...

Strand等（1995）指出在果蝇中，超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长（参见600723）。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...

Fryns综合征是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri等，2005）。 Fryns（1987）回顾了该综合征。另...

Tay-Sachs病（TSD）是由15q23号染色体上的己糖胺酶A基因（HEXA； 606869）的α亚基的纯合或复合杂合突变引起的。Tay-Sachs病是一种常...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

Ladias和Karathanasis（1991）将ARP1（载脂蛋白调节蛋白-1）鉴定为与载脂蛋白A-1（APOI; 107680）调控元件结合的依赖配体的转录...

NR2F1基因编码一个保守的核受体蛋白，该蛋白调节转录（Bosch等人，2014年总结）。宫岛等（1988）鉴定了与ERBA有关的基因EAR3。预测的EAR3蛋白...

近期，约翰·霍普金斯·金梅尔癌症中心的权威质子中心医学主任，医学博士Christina Tsien在其官方平台上表示，质子疗法能够提供针对脑瘤和脊髓肿瘤的靶向治疗...

如果将人生分为两部分，3岁那年对于Mary McKernan（玛丽·麦凯南）来说是幸运的，那年她穿着粉红色的芭蕾舞裙，微笑着成为舞蹈界“小天鹅”；然而3岁那年又是...

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

神经纤维瘤病1型（NF1）是以称为神经纤维瘤的非癌性肿瘤的生长为特征的疾病。神经纤维瘤通常形成在皮肤上或皮下，以及在大脑和周围神经系统中。但他们也可以在身体的其他...

高血压可分为原发性高血压和继发性高血压两大类，高血压病通常是指原发性高血压（essentialhypertension）（OMIM145500），它占所有高血压的...

视网膜细胞瘤是一种较为罕见的眼部癌症，好发人群是婴幼儿，通常是小于5岁的婴儿。此类肿瘤生长在视网膜上。视网膜位于眼底，是眼部专门感受外部光线和色彩的组织然而，每三...

线粒体脑病，乳酸酸中毒和脑卒中样发作（MELAS）是线粒体细胞病家族之一，其中也包括MERRF和莱伯氏遗传性视神经病变。它在1984年首次以这个名字为特征。这些疾...

1962 年， Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...

肌阵挛性癫痛伴碎红纤维病（MERRF综合征）是罕见的线粒体疾病，北欧的患病率估计为1/4,000，并且具有不同的症状。MERRF综合征影响身体的不同部位，特别是肌...

Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链子单元缺失，造成的先天性代谢紊乱性疾病，是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿，在2月-6岁起病，经数周或数月...

Leber遗传性视神经病变（Leber’shereditaryopticneuropathyLHON）是一种最常见的线粒体疾病。本病由VonGraefe等于185...

进行性肢体痉挛和小脑共济失调常伴随出现，以及伴有其它神经系统症状，呈常染色体显性或隐性遗传方式。对这类患者的MRI检查，发现脑部或视神经的髓鞘发育不良。常见的髓鞘...

在怀孕前先要了解未准爸爸妈妈的家族里有哪些遗传病，并且加以预防遗传给宝宝，这是优生优育不能少的一点哦。那么，有哪些是遗传性疾病呢？这些疾病又是如何遗传的呢？什么是...

遗传病都是通过哪些不同方式进行遗传的？许多疾病是由多个基因共同作用造成的（称为基因）的基因和环境之间的相互作用。这种病症通常不遵循上面列出的遗传模式。由多个基因或...

虽然许多疾病常常会提出这样一个问题：如何获取，一个通常的条件是预先确定的。遗传病症的个体的DNA，在遗传异常引起的。所述改变可以是突变基因或以单个的多一个完整的染...