Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

有证据表明 Blau 综合征（BLAUS） 是由染色体 16q12 上NOD2/CARD15 基因（ 605956 ）的杂合突变引起的。 点...

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症（DLDD） 是由染色体 7q31 上DLD 基因（ 238331 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表...

Marinesco-Sjogren 综合征（MSS） 是由染色体 5q31 上SIL1 基因（ 608005 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Wolfram 综合征-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1; 606201 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

尿崩症和糖尿病伴视神经萎缩和耳聋，线粒体形式 DIDMOAD 综合征，线粒体形式有证据表明 Wolfram 综合征的一种形式可能是由 mtDNA 突变引起的。有关...

nephronophthisis-1（NPHP1） 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin（ 607100 ）的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...

有证据表明特纳型 X 连锁精神发育迟滞（MRXST） 是由染色体 Xp11 上的 HUWE1 基因（ 300697 ）突变引起的。一种非综合征型的 X 连锁精神发...

有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

　　胎教的方法有很多种，可根据不同具体情况进行实施。　　一、语言胎教　　孕妇要时刻牢记胎儿的存在，并经常与他对话，这是一项十分重要的行为。　　说些什么呢？你可告诉...

孕妇护眼目录 什么是孕妇护眼 ...

光照胎教目录 什么是光照胎教 ...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

有证据表明，Doyne 蜂巢视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因（601548）的异质或同源突变引起的。 ...

瘤（ PAPRS ）是由 10q24 染色体上的 PAX2 基因（ 167409 ）的异质突变引起的。 位置 表现型 表型M...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

身患罕见脑瘤，命运对他开了玩笑今天小编要分享一则名叫梅森·凯特雷的15岁男孩的抗癌故事，梅森（Mason）是英国首批接受质子束治疗的患者之一，也是首批公开治疗的患...

早在2017年9月，网上就在疯传3岁的王凤雅小朋友因视网膜母细胞瘤逝世的消息。关于其母诈捐、虐待、重男轻女等是长短非也不竭反转，到如今还是一场罗生门。 ...

衰老对我们身体的所有细胞和器官都有负面影响，大脑也不例外。科学家们早就知道，神经元和其他细胞的再生能力会随着时间的推移而减弱，但导致这种退化的分子变化却一直是个谜...

英国一名15岁男孩患有罕见脑瘤，将接受质子束治疗，并成为英国首位接受这一治疗方法的患者。 图片身患罕见脑瘤，命运对他开了玩笑 图片 今天小编要分享一则名叫梅森·凯...

近期，约翰·霍普金斯·金梅尔癌症中心的权威质子中心医学主任，医学博士Christina Tsien在其官方平台上表示，质子疗法能够提供...

今天，小编要给大家分享一则8岁男孩如何抗击神经母细胞瘤的故事。罗曼·沃尔科夫（Roman Volkov）是一个好奇而活跃的8岁男孩，他热爱各项运动，尤其是打棒球，...

在中国神经脑肿瘤新技术论坛上，我国权威专家教授指出，长期以来，相较于其他恶性肿瘤，脑肿瘤备受忽视，尤其以脑胶质瘤为代表的脑瘤是当前我国癌症攻坚战中最难攻克的癌种之...

如果将人生分为两部分，3岁那年对于Mary McKernan（玛丽·麦凯南）来说是幸运的，那年她穿着粉红色的芭蕾舞裙，微笑着成为舞蹈界“...

骨转移是肿瘤常见的远处转移之一，以前列腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、肺癌、肾癌常见，脊柱、骨盆和长骨干骺端是骨转移瘤的好发部位，临床表现常见有疼痛、病理性骨折、高钙血症...

鞍区病变占颅内病变的10%-30%，常见的鞍区病变有垂体腺瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤、视神经胶质瘤、鞍区脓肿等，鞍区结构复杂，位置深在，周围有重要的神经血管结构。该部位...