胚胎性横纹肌肉瘤,1; RMSE1
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
miRNA184MIRN184此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 184; MIR184,包含HGNC 批准的基因符号:MIR184细胞遗传学位置:...
HGNC 批准的基因符号:RBBP7细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,844,341-16,870,362(来自 NCBI)▼ ...
KIAA0042HGNC 批准的基因符号:KIF14细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,551,497-200,620,751(...
E1A 样分化抑制剂 1CREBBP/EP300 抑制蛋白 1; CRI115 号染色体开放解读码组 3; C15ORF3HGNC 批准的基因符号:EID1细胞遗...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
含干旱蛋白质 4A视网膜母细胞瘤结合蛋白 1; RBP1; RBBP1HGNC 批准的基因符号:ARID4A细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
RB 相关的 Krab 抑制子HGNC 批准的基因符号:RBAK细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5,045,860-5,069,48...
SCA7 反义非编码转录 1;SCAANT1HGNC 批准的基因符号:SCAANT1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,911,5...
应激激活蛋白激酶 3;SAPK3细胞外信号调节激酶 6;ERK6p38-伽玛HGNC 批准的基因符号:MAPK12细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(G...
RET 手指蛋白 2;RFP2LEU5HGNC 批准的基因符号:TRIM13细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,997,042...
球茎萎缩症遗传性盲症诺里病(ND) 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因(300658) 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是...
HGNC 批准的基因符号:E2F4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,192,155-67,198,918(来自 NCBI)▼...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
KIN OF IRRE-LIKE 2去氧肾上腺素样 3; NEPH3去氧肾上腺素样基因 1; NLG1过滤蛋白HGNC 批准的基因符号:KIRREL2细胞遗传学位...
神经母细胞瘤衍生的分泌蛋白; NDSPHGNC 批准的基因符号:FAM163A细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,727,776...
全部淋巴瘤细胞遗传学定位:9p22-p21 基因组坐标(GRCh38):9:14,200,001-33,200,000患有急性淋巴细胞白血病(ALL) 的患者,其...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
CC1FAK 家族激酶相互作用蛋白,200-KD;FIP200KIAA0203HGNC 批准的基因符号:RB1CC1细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(G...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
OPS成骨不全,眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5(LRP5;603506) 的基因纯合或复合杂合...
多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1,伴或不伴肾细胞癌;MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌,遗传性;LRCC平滑肌瘤,多发性皮肤;LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...
HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样;RIMCTBP 相互作用蛋白;CTIPHGNC 批准的基因符号:RBBP8细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh...
V-SIS 血小板衍生生长因子,β 多肽血小板衍生生长因子,B 链PDGF,B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物;SSV此条目中代表的其他实体:包...