角化病

掌跖角化症，伴有指甲营养不良和遗传性运动感觉神经病

伴有掌跖角化病的轴突神经病伴有掌跖角化症和指甲营养不良的夏科-玛丽-图斯病▼ 正文托尔米等人（1988）描述了4代10名成员患有掌跖角化症、指甲营养不良以及遗传...

日期: 2024-01-16
分类: 遗传基因

少毛症-骨质溶解-牙周炎-掌跖角化症综合征

霍普综合症▼ 临床特征范·斯蒂恩塞尔等人（2002）报道了一对母女患有少毛症、掌跖纹状角化症、甲弯、牙周炎、肢端骨质溶解和牛皮癣样皮肤病变综合征。该综合征类似于...

日期: 2024-01-16
分类: 遗传基因

角蛋白 5，II 型； KRT5

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

日期: 2024-01-09
分类: 遗传基因

趋化因子、CC 基序、配体 27; CCL27

小诱导细胞因子亚族 A，成员 27；SCYA27IL11RA 位点趋化因子；ILC皮肤 T 细胞吸引趋化因子； CTACKESKINEHGNC 批准的基因符号：C...

日期: 2024-01-03
分类: 遗传基因

角蛋白 16，I 型； KRT16

K16KA16HGNC 批准的基因符号：KRT16细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,609,778-41,612,767（来...

日期: 2023-11-28
分类: 遗传基因

蛋白酶体成熟蛋白; POMP

UMP1，酵母，同源物；UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号：POMP细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:28,659,1...

日期: 2023-10-24
分类: 遗传基因

先天性厚甲症 3; PC3

有证据表明先天性厚甲症 3（PC3）是由染色体 12q13 上的角蛋白 6a 基因（KRT6A；148041）杂合突变引起的。▼ 描述先天性厚甲病（PC）是一...

日期: 2023-10-01
分类: 遗传基因

鱼鳞病早产综合症； IPS

先天性鱼鳞病 IV有证据表明鱼鳞病早产综合症（IPS）是由染色体 9q34 上的 SLC27A4 基因（604194）突变引起的。▼ 描述鱼鳞病早产综合征（I...

日期: 2023-09-10
分类: 遗传基因

间隙连接蛋白，β-3； GJB3

间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...

日期: 2023-08-11
分类: 遗传基因

IFAP 综合征 1，伴或不伴 BRESHECK 综合征； IFAP1

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

日期: 2023-08-06
分类: 遗传基因

与PMP22相关的p53效应子; PERP

THW角质细胞相关蛋白 1；KRTCAP1KCP1HGNC 批准的基因符号：PERP细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:138,088,...

日期: 2023-08-03
分类: 遗传基因

角化症、局灶性掌跖和牙龈

Gorlin（1976）描述了一种常染色体显性综合征，他将其称为“局灶性掌跖和边缘牙龈角化过度”，其中足底角化过度在承重区域最为明显，而手掌角化过度可能是由于 ...

日期: 2023-08-02
分类: 遗传基因

掌跖纹状角化症 II； PPKS2

角化症，掌跖，条纹形式 II；KPPS2掌跖角化纹 II；SPPK2有证据表明掌跖纹状角化病 II（PPKS2）是由染色体 6p24 上 DSP 基因（1256...

日期: 2023-06-11
分类: 遗传基因

掌跖角化病 I、条纹、局灶性或弥漫性； PPKS1

掌跖角化症 I掌跖角化症 I；SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型；KPPS1掌跖纹状角化症 I（PPKS1）是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因（12...

日期: 2023-05-31
分类: 遗传基因

梅德尼克综合症; MEDNIK

智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病，卡穆拉斯卡型有证...

日期: 2023-05-22
分类: 遗传基因

内格利-弗朗斯切蒂-贾达森综合征； NFJS

NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS）是由染色体 17q21 上的 ...

日期: 2023-04-25
分类: 遗传基因

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 10； ARCI10

常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI）是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是层状...

日期: 2022-09-14
分类: 遗传基因

家族性腺瘤性息肉病 3； FAP3

家族性腺瘤性息肉病 3 是一种常染色体隐性遗传癌症易感综合征，其特征是出现多发性结肠腺瘤，通常进展为结直肠癌。影响其他组织的癌症也可能发生，并且癌症往往发生在中年...

日期: 2022-09-06
分类: 遗传基因

肿瘤蛋白 p53； TP53

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

日期: 2022-08-24
分类: 遗传基因

甲羟戊酸激酶； MVK

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

日期: 2022-08-22
分类: 遗传基因

掌跖角化症和毛茸茸的头发； PPKWH

拉莫特等人（2014）研究了 2 个患有角化病和羊毛状毛发的阿拉伯近亲家族，其中 1 个（家族 1）先前已被 Djabali 等人报道过（家族 B）（2002）...

日期: 2022-08-14
分类: 遗传基因

NLR 家族，包含 PYRIN 结构域 1； NLRP1

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1；NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白；DEFCAPKIAA0926CARD7N...

日期: 2022-08-08
分类: 遗传基因

膜结合转录因子蛋白酶，位点 2； MBTPS2

SITE-2 蛋白酶；S2PHGNC 批准的基因符号：MBTPS2细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,839,616-21,88...

日期: 2022-08-05
分类: 遗传基因

串珠菌; MNLIX

念珠菌患者出生时头发正常，但在出生后的最初几个月内，头发会变得脆弱易碎，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下，仅涉及头皮的枕骨区域；然而，在严...

日期: 2022-07-24
分类: 遗传基因

掌跖角化病，非表皮松解性，局灶 2； FNEPPK2

他等人（2015）报道了一对患有局灶性掌跖角化症的中国父子。 37岁的父亲手掌和脚底出现明显的角化过度病变，儿子的手指、手掌和脚趾也出现局灶性角化过度。两名患者...

日期: 2022-07-22
分类: 遗传基因

角蛋白 9，I 型; KRT9

K9KA9HGNC 批准的基因符号：KRT9细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,565,835-41,572,058（来自 N...

日期: 2022-07-14
分类: 遗传基因

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 5; ARCI5

鱼鳞病，非层状和非红皮病，先天性，常染色体隐性遗传；NNCI先天性鱼鳞病 III鱼鳞病，层状，3，以前；LI3▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI）是一组...

日期: 2022-07-13
分类: 遗传基因

外胚层发育不良-并趾综合征 2; EDSS2

细胞遗传学位置：7p21.2-p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:13,700,000-34,900,000▼ 临床特征塔里克等人（2009）描述了一种...

日期: 2022-06-30
分类: 遗传基因

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 3; ARCI3

火棉胶婴儿，自我修复鱼鳞病，层状，5，以前；LI5，以前▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI）是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病...

日期: 2022-06-26
分类: 遗传基因

海姆蒙克综合症; HMS

掌跖角化症伴牙周病和甲弯曲症科钦犹太人混乱▼ 正文有证据表明 Haim-Munk 综合征（HMS）是由染色体 11q14 上编码组织蛋白酶 C（CTSC; 60...

日期: 2022-06-02
分类: 遗传基因