角化病

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

Clouston 综合征是由 GJB6 基因（ 604418 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。 点位...

有证据表明纳克索斯病（NXD） 是由染色体 17q21 上的斑珠蛋白基因（JUP; 173325 ）的纯合突变引起的。 点位 表型 ...

KRT16属于一大类酸性I型角蛋白，它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

患有monilethrix的人出生时头发正常，但在生命的最初几个月内会发展出脆弱而脆弱的头发，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。最温和的形式仅涉及头皮的枕骨...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤，每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型，但部分子宫内膜癌为遗传性，主要包括Lynch综合征和Co...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物（KFSDX）是由MBTPS2基因的突变引起的（300294）。另见IFAP综合征（308205），这是一种具有重叠表型的等...

警惕皮肤上那些可疑的斑斑点点！

皮肤是我们人体区域面积最大的器官，它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...

掌plant角化病（PPK）是一种常见的遗传性皮肤病，其特征是手掌和脚掌表面明显角化过度（Hennies等，1995）。根据手掌和脚底过度角化的模式，PPK分为弥...

GJA1基因编码连接蛋白43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs是跨膜蛋白家族，分子量从26到60 kD不等。Cx43的分子量为43 kD。在脊椎动物中...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

Clouston综合征的主要特征是指甲营养不良，易于发育不良和变形，对甲沟炎感染的敏感性增加；头发的缺陷范围从脆性和缓慢的生长速度到完全脱发；中度至重度掌plan...

Hailey-Hailey病，也称为良性慢性天疱疮，是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，通常在生命的第三个或第四个十年中表现出来，伴有红斑，囊泡和糜烂，涉及身体...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

Morquio综合征是一种常染色体隐性隐性粘多糖贮积症，其特征是躯干矮小，角膜细小混浊，骨骼变化和智力正常。Morquio综合征A（MPS4A; 253000）和...

色素干燥皮肤病是一种遗传异质性疾病，其特征是对紫外线（UV）辐射的敏感性增加，并且由于DNA修复缺陷导致皮肤癌的风险增加。XPC是白人人口中最常见的XP形式，占该...

成纤维细胞生长因子（FGFs;见131220）是一类多肽生长因子，涉及多种活动，包括有丝分裂，血管生成和伤口愈合。FGF受体（例如FGFR3）包含具有2个或3个免...

常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）是一组角质化疾病的异质性疾病，其主要特征是整个皮肤的皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者表现出严重症状。...

PSEN1基因编码presenilin-1，它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...

KRT14属于一大类酸性I型角蛋白，它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

角蛋白10是属于酸性I型家族的中间丝（IF）链，并在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达I型和II型角蛋白对，并且共表达对是给定上皮组织的高度特征。例...

先天性厚甲症

先天性厚甲症（PachyonychiaCongenita，先天性厚甲症）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤，指甲和口腔。它是由编码角蛋白的四个基因中的任何一个突...

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