角化过度

Warburg-Cinotti 综合征（WRCN） 的特点是进行性角膜新生血管形成、疤痕疙瘩形成、慢性皮肤溃疡、皮下组织萎缩、手指屈曲挛缩和肢端骨质溶解（Xu e...

类克鲁伯因子 14；KLF14表洛芬；EPFNHGNC 批准的基因符号：SP6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,844,9...

心面皮肤综合征（CFC） 是一种复杂的发育障碍，涉及特征性颅面特征、心脏异常、毛发和皮肤异常、出生后生长缺陷、肌张力低下和发育迟缓。 CFC3 的显着特征包括大口...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

彭蒂宁综合征▼ 描述Penttinen 综合征的特征是过早衰老的外观，包括脂肪萎缩、表皮和真皮萎缩，以及类似疤痕的肥厚性病变、头发稀疏、突眼、颧骨发育不全和明显的...

淋巴水肿，遗传性，智力障碍； LMPH1D▼ 临床特征戈登等人（2013） 报道了一个 3 代白人家庭，其中 7 人患有影响下肢的淋巴水肿。 成年先证者和他的成年...

掌跖角化症伴牙周病和甲弯曲症科钦犹太人混乱▼ 正文有证据表明 Haim-Munk 综合征（HMS） 是由染色体 11q14 上编码组织蛋白酶 C（CTSC; 60...

局部少毛症，常染色体隐性遗传 1；LAH1少毛症，局限性，常染色体隐性遗传；LAHHTL串珠状少毛症常染色体隐性局限性少毛症 1（LAH1） 是由染色体 18q1...

毛发红糠疹是一种罕见的皮肤病，其特征是出现角化性毛囊丘疹、界限分明的鲑鱼色红斑，上面覆盖着细小的粉状鳞屑，散布着明显的未受累皮肤岛状物，以及掌跖角化病。大多数病例...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

金德勒综合征（KNDLRS） 是由染色体 20p12 上 FERMT1（KIND1; 607900 ） 基因的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

Siddiqi 综合征（SIDDIS） 是由染色体 20q13 上的 FITM2 基因（ 612029 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶（ITPase；EC 3.6.1.19）催化三磷酸肌苷（ITP）焦磷酸水解为单磷酸肌苷（IMP）（Sumi等人，2002）。▼ 克隆与表达林...

西门子大疱性鱼鳞病（IBS） 是由染色体 12q13 上的 KRT2 基因（ 600194 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明Sie...

常染色体显性遗传板层鱼鳞病（ADLI） 是由染色体 2p13 上 ASPRV1 基因（ 611765 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

寻常鱼鳞病是由染色体 1q21 上的丝聚蛋白基因（FLG; 135940 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。在该基因中具有纯合或复合杂合突变...

Anton-Lamprecht（1978）指出，已知 4 种遗传性角化疾病具有肌腱原纤维的结构缺陷（1） 在丑角胎儿（ 242500 ） 中，角材料的异常 X 射...

下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS） 是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明下...

表皮松解性掌跖角化病是由染色体 17q12 上的 keratin-9 基因（KRT9; 607606 ） 的杂合突变引起的。轻度表皮松解性掌跖角化病是由染色体 1...

持续性豆状体角化过度（HLP） 是一种罕见的皮肤病，发生在老年人身上，表现为多发性粉红色至红棕色角化性丘疹，主要累及四肢。Flegel（1958）首次描述了这种疾...

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