角膜营养不良

有证据表明拉普-霍奇金综合征（RHS） 是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3（ 6...

核心蛋白聚糖（DCN） 是一种小蛋白多糖，可与 I 型胶原纤维相互作用，从而影响纤维形成的动力学和相邻胶原纤维之间的距离（Schonherr 等，1995）。▼ ...

IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中，它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...

有证据表明上皮复发性糜烂营养不良（ERED） 是由染色体 10q24 上COL17A1 基因（ 113811 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 上皮复发...

有证据表明 I 型晶格角膜营养不良（CDL1） 是由染色体 5q31 上编码角膜上皮蛋白（TGFBI; 601692 ）的基因中的杂合突变引起的。TGFBI 基因...

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良-1（MECD1） 是由染色体 17q21 上KRT12 基因（ 601687 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 -----...

有证据表明后多形性角膜营养不良-1（PPCD1） 是由染色体 20p11 上OVOL2 基因（ 616441 ）启动子的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 后...

有证据表明 Groenouw I 型颗粒状角膜营养不良（CDGG1） 是由染色体 5q31 上编码角膜上皮蛋白（TGFBI; 601692 ）的基因中的杂合突变引...

有证据表明斑点角膜营养不良是由染色体2q34上PIKFYVE 基因（ 609414 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 斑点角膜营养不良（CFD） 是一种...

尽管这种疾病通常不被认为是遗传性的，但已经确定了具有常染色体显性遗传和 TGFBI 基因（ 601692 ）点突变的家族。的TGFBI基因是在其他几种形式角膜营养...

Schnyder 角膜营养不良（SCCD） 是由染色体 1p36 上UBAID1 基因（ 611632 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 施奈德角膜营养...

有证据表明芬兰型淀粉样变性是由染色体 9q33 上凝溶胶蛋白基因（GSN; 137350 ）的杂合或纯合突变引起的。另请参阅由于局部淀粉样蛋白沉积导致的 I 型角...

有证据表明拉普-霍奇金综合征（RHS） 是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3（ 6...

Knobloch 综合征-1（KNO1） 是由染色体 21q22 上COL18A1 基因（ 120328 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

黄斑角膜营养不良（MCD） 是由染色体 16q23 上CHST6 基因（ 605294 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 Groenouw I 型颗粒状角膜营养不良（CDGG1） 是由染色体 5q31 上编码角膜上皮蛋白（TGFBI; 601692 ）的基因中的杂合突变引...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物（KFSDX）是由MBTPS2基因的突变引起的（300294）。另见IFAP综合征（308205），这是一种具有重叠表型的等...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

尽管称为虹膜虹膜疾病，但该疾病是一种全眼疾病，以大多数情况下可见的虹膜发育不全而得名。该特征的范围可以从容易看到，几乎完全没有虹膜，通过模仿大肠癌的瞳孔增大和不规...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

什么是遗传病,遗传病主要有哪些

虽然许多疾病常常会提出这样一个问题：如何获取，一个通常的条件是预先确定的。遗传病症的个体的DNA，在遗传异常引起的。所述改变可以是突变基因或以单个的多一个完整的染...

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