有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 鳃眼面部综合征（BO...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

有证据表明短指型 B1（BDB1） 是由染色体 9q22 上ROR2 基因（ 602337 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗传 Robinow 综合征（RRS;...

骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤（DMMSFH） 是由染色体 9p21 上MTAP 基因（ 156540 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 伴有恶性纤维...

因为 A2 型短指（BDA2） 是由染色体 4q 上的 BMPR1B 基因（ 603248 ） 或染色体20q11上的 GDF5 基因（ 601146 ）中的杂合...

MN 抗原位于 GYPA 上，GYPA 是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M 和 N 抗原是由 GYPA 的前 5 个氨基酸编码的 2 个常染色体共显性抗原，包括 3 ...

达菲血型系统由4个等位基因、5个表型和5个抗原组成，由于新生儿输血不相容和溶血性疾病，在临床医学中非常重要。达菲抗原位于ACKR1（613665）上，或DARC，...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...

原发性胆汁肝硬化（PBC）是一种慢性、渐进性胆汁静止性肝病，通常影响中年妇女，最终导致肝衰竭（由卡普兰摘要，1996年）。原发性胆汁肝硬化的遗传异质性原发性胆汁肝...

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

ADRB1基因编码B1肾上腺受体，它与G蛋白耦合，刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型，包括α-1（ADRA1B：104220），α...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞表面表达，最成熟的B细胞恶性肿瘤，以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病，但不是在血浆细胞上表达的（克拉克，1990年...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

雄激素脱发的特点是从头皮上脱发，遵循定义的模式（汉密尔顿，1951年）。它发生在妇女和男子。它是由阿纳根（生长）阶段的缩短和毛囊的小型化引起的，这导致逐渐变薄，更...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

内脏肌病-2（VSCM2） 的特征是由肠道运动障碍和麻痹引起的胃肠道症状，包括腹胀、疼痛、恶心和呕吐。一些患者主要表现为食管症状，食管裂孔疝和严重反流导致食管炎和...

耳聋、白内障、智力发育受损和多发性神经病（DCIDP） 的特征是耳聋、白内障、严重发育迟缓和智力发育严重受损。患者后来出现下肢多发性神经病，与该区域的毛发脱色有关...

AK6 是一种非典型的双活性酶，作为具有广泛底物特异性和内在 ATP 酶的腺苷酸激酶。直接CINAP相互作用与coilin（COIL; 600272），卡哈尔体的...

Immunodeficiency-81（IMD81） 是一种常染色体隐性复杂疾病，在婴儿早期出现反复感染，包括真菌感染，与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...

联合氧化磷酸化缺陷-52（COXPD52） 是一种常染色体隐性婴儿线粒体复合物 II/III 缺陷，其特征是乳酸血症、多器官系统衰竭和线粒体异常。已经报道了家族内...

家族性肥厚性心肌病-28（CMH28） 的特征是不对称的室间隔肥厚、心房颤动和非持续性室性心动过速，以及猝死的风险。呼吸困难是最常见的症状，但超过一半的受影响个体...

婴儿型多系统神经系统、内分泌和胰腺疾病-2（IMNEPD2） 是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是胆汁淤积性肝炎、营养不良与整体生长不良相关，以及从婴儿期开始就...

White-Kernohan 综合征（WHIKERS） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育不一、张力减退和特征性面部特征。一些患者可能有其他系统的...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-5（MMIHS5） 是一种内脏肌病，其特征在于显着的家族间和家族...

视网膜营养不良和微绒毛包涵体病（RDMVID） 的特征是早发性严重视网膜营养不良，并伴有需要全肠外营养（TPN） 的顽固性先天性腹泻。肠道活检显示微绒毛包涵体病（...

VISS综合征是一种全身性结缔组织疾病，其特征是早发性胸主动脉瘤和其他结缔组织表现，如其他动脉的动脉瘤和迂曲、关节过度活动、皮肤松弛和疝气，以及颅面畸形特征、结构...

继发孔房间隔缺损（ASD） 是一种常见的先天性心脏畸形，在 10% 的先天性心脏病患者中作为孤立的异常发生。未纠正的 ASD 会导致肺循环过度、右心容量超负荷和过...

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2） 是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...