说起试管婴儿，大家知道第一例试管婴儿—路易丝·布朗的故事吗?布朗诞生于1978年7月25日深夜11时47分，地点是英国奥德姆总医院。她是一个“天生”的名人，她的降...

光阵发性反应（PPR），也称为光敏性，定义为响应于间歇性光刺激，在脑电图（EEG） 上异常发生皮质尖峰或尖峰和波放电（ Doose 和 Waltz, 1993 ）...

看多了子宫内膜薄影响怀孕，一般人都知道，子宫内膜太薄需要治!恐怕还没有什么人知道子宫内膜厚了也是病，也要治吧，内膜太厚了也会影响怀孕的哦。 子宫内膜的厚度只有处在...

很多人对卵巢早衰这个定义存在误解，觉得卵巢功能下降了就可能是早衰了，比如35，出现了一定程度的卵巢功能下降，这并不是早衰，40岁出现卵巢功能大幅衰退也是必然的过程...

卵巢功能直接影响到女性生殖功能，但是很多女性对卵巢的健康情况不是很了解，今天专家就和大家一起聊一下卵巢健康的问题，大家赶紧做好笔记吧。敲黑板，这是重点，以后会考。...

胚胎停育和流产有什么样的区别？胚胎停育是指胚胎发育到一定程度，停止继续发育的现象，是自然流产前的一个阶段。它其实是超声医生使用的词汇，描述一个胚胎在超声检查下的发...

今天专家就把卵巢囊肿揉碎了，磨成粉，冲水地给大家说个明白，希望大家从此对卵巢囊肿不在陌生。卵巢囊肿属广义上的卵巢肿瘤的一种，因卵巢肿瘤以囊性居多而得名。各种年龄均...

临床上，宫腹腔镜属于内视镜的一种，其运用范围相当广泛，在妇科它可以单纯用来做诊断（如不孕症检查、子宫内膜异位症诊断、输卵管是否粘连及阻塞的诊断等），也可以针对病灶...

在众多不孕患者选择赴泰进行试管助孕时，整个周期大概需要28天，在这28天里，患者会经过促排、取卵取精、胚胎培育以及胚胎移植这几个环节，其中，胚胎培育是专业的试管医...

很多试管姐妹在进周前医生都会建议做一下宫腔镜手术，因此很多姐妹都会有这样的疑问。试管婴儿前一定要做宫腔镜手术吗?已经准备做试管婴儿的患者，多数情况下医生都会建议先...

陕西榆林产妇跳楼身亡一事引发广泛关注，涉事医院和产妇家属仍然各执一词，事实到底如何还有待进一步调查。但毫无疑问的是产妇在跳楼前承受了难以忍受的临产痛苦，众所周知，...

内皮素属于强血管活性肽家族，该家族由 3 种异肽 ET1（EDN1；131240）、ET2（EDN2；131241）和 ET3（EDN3；131242）组成。内皮...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

有证据表明低钙化牙釉质发育不全型 IIIA 型（AI3A） 是由染色体 8q24 上的 FAM83H 基因（ 611927 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1（ 1532...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

因为血管型 Ehlers-Danlos 综合征（EDSVASC） 是由染色体 2q32 上COL3A1 基因（ 120180 ）的杂合突变引起的。COL3A1 基...

这种称为 EEC1 的外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征与染色体 7q11.2-q21.3 相关。这种疾病的另一种形式，称为 EEC3（ 604292 ）...

因为常染色体显性孤立异位 lentis-1（ECTOL1） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ）的杂合突变引起的。同一基因的突变会导致马凡...

EGR1 是一种早期生长反应基因，在有丝分裂刺激后，在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS（ 164810 ） 的诱导动力学（Sukhatme 等人的...

快速发作性肌张力障碍-帕金森病（DYT12） 是由编码染色体 19q13 上N,K-ATPase（ATP1A3; 182350 ） α-3 亚基的基因中的杂合突变...

有证据表明扭转性肌张力障碍-1（DYT1） 是由 TOR1A 基因（ 605204 ）中的杂合突变引起的，编码 ATP 结合蛋白 torsin-A，位于染色体 9...

遗传性良性上皮内角化不良症（HBID） 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是眼部和口腔粘膜上的斑块升高。球结膜受累，尤其是在鼻部和颞叶边缘区域。与结膜斑块相关的扩张的...

有证据表明，Leri-Weill 软骨发育不良（LWD） 是由假常染色体基因 SHOX（ 312865 ） 或 SHOXY（ 400020 ）中的杂合缺陷或 SH...

Duane后缩综合征是一种先天性眼球运动障碍，其特征是第VI颅神经（外展神经）无法正常发育，导致外展、内收或两者均受限或缺失，以及睑裂变窄和眼球后缩关于内收尝试。...

由 SLC6A3 基因编码的多巴胺转运蛋白（DAT） 介导突触中多巴胺的主动再摄取，是多巴胺能神经传递的主要调节剂。SLC6A3 基因与人类疾病有关，例如帕金森病...

DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体，属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上，D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶（Oldenhof 等，1998）。▼ ...

索科洛夫等人（1990） ，其特征在于多巴胺受体，在其药理学不同和信令系统从D1（126449）和D2（126450）受体和既代表自身受体和突触后受体。指定为多巴...