糖原贮积病 IXa 型（GSD9A1） 和 IXa2 型（GSD9A2） 是由 PHKA2 基因（ 300798 ）突变引起的，该基因编码肝磷酸化酶激酶的 α-2...

有证据表明某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的。系统性肥大细胞增多症和一些皮肤...

几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。另请...

有证据表明 Blau 综合征（BLAUS） 是由染色体 16q12 上NOD2/CARD15 基因（ 605956 ）的杂合突变引起的。 点...

有证据表明先天性 IIc 型糖基化障碍（CDG2C） 是由染色体上编码 GDP-岩藻糖转运蛋白的 SLC35C1 基因（ 605881 ）的纯合或复合杂合突变引起...

有证据表明图案性黄斑营养不良-1（MDPT1） 是由染色体 6p21 上光感受器外周蛋白基因（PRPH2; 179605 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明中央乳晕脉络膜营养不良-1（CACD1） 是由染色体 17p13 上GUCY2D 基因（ 600179 ）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（ 603593 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

组氨酸血症是由染色体 12q23 上编码组氨酸解氨酶（HAL；609457 ）的基因中的杂合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

X 连锁少汗性外胚层发育不良-1（ECTD1） 是由染色体 Xq13 上编码 ectodysplasin-A（EDA; 300451 ）的基因突变引起的。 ...

有证据表明多囊肾病 3 伴或不伴多囊肝病（PKD3） 是由染色体 11q13 上GANAB 基因（ 104160 ）的杂合突变引起的。 点位...

正如Barone 等人指出的那样（1996），法达等（1983）区分了神经元肠发育不良的 2 种临床和组织化学形式，NID A（见243180）和 NID B。N...

典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛的共轭、水平摆动，在原发性或离心性凝视中，通常具有偏爱的头部转动或倾斜。其他相关特征可能包括视力轻度下降、斜视、散光和偶尔点...

II 型成骨不全（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点...

有证据表明 1 型球形红细胞增多症是由染色体 8p11 上编码锚蛋白（ANK1；612641）的基因的杂合、复合杂合或纯合突变引起的。 点位...

糖原贮积病 Ia（GSD1A） 是由 G6PC 基因（ 613742 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码葡萄糖 6-磷酸酶（G6Pase），位于染色体 1...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

11-β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺增生（CAH） 是由染色体 8q24 上CYP11B1 基因（ 610613 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

脑腱黄瘤病是由 CYP27A1 基因（ 606530 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码2q35染色体上的甾醇 27-羟化酶。 点位...

有证据表明常染色体隐性先天性鱼鳞病-4A（ARCI4A） 是由染色体2q35上ABCA12基因（ 607800 ）的纯合或复合杂合突变引起的。ABCA12 基因的...

X 连锁脑室周围异位（PVNH1） 是由染色体 Xq28 上编码细丝蛋白 A（FLNA; 300017 ）的基因突变引起的。 点位 ...

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点，用于产生在慢性粒细胞白血病（CML；608232）和急性淋...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

GM1-I 型神经节苷脂病（GM1G1） 是由染色体 3p22 上编码 β-半乳糖苷酶-1（GLB1；611458）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

I 型戈谢病（GD1） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

在所有真核生物中，肌球蛋白在维持细胞形状和细胞运动中起着重要作用。与肌节蛋白和其他收缩蛋白结合，它也是肌肉肌节的主要结构成分。肌球蛋白由 2 条重链和 4 条轻链...

X 连锁鱼鳞病（XLI） 是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的，是由染色体 Xp22 上的 STS 基因（ 300747 ）突变或缺失引起的。大多数患者（90%） 有 S...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

IA 型遗传性感觉神经病（HSAN1A） 是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因（ 605712 ）的杂合突变引起的。 点位 表...