诊断

基因突变与自闭症相关的疾病

根据一项新的研究，最近发现的两个相邻基因突变导致了一种罕见的遗传性脑疾病——朱伯特综合症。患有朱伯特综合征的人有小脑或脑干的畸形或发育不全，导致身体和精神残疾，例...

新生儿遗传病试验可加速诊断

研究人员说，他们已经研制出一种血液检测方法，可以在大约两天内检测出新生儿的数百种遗传状况。这个测试可能允许医生快速诊断婴儿并治疗他们，而不是等待冗长的测试或猜测，...

研究发现胎儿DNA检测也有助于Spot Mom的癌症

一项新的研究表明，胎儿的非侵入性基因检测也可以检测到母亲早期癌症。这项通常用来确定胎儿是否患有染色体异常（如唐氏综合症）的测试包括了分析胎儿在母亲血液中发现的DN...

遗传学的突破改变了人们对DNA的思考

许多研究表明基因组是如何工作的。人类基因有3亿个基因编码包含了一个人完整的基因。最大的发现是原本以为没有表达的“垃圾DNA”也起着至关重要的作用。虽然只有2%的基...

自闭症与基因网络有关

在最近的一项研究中，斯坦福研究人员已经发现了一种已知的导致自闭症谱系障碍（ASD）的基因分子网络。这是自闭症研究的一个重大突破，因为科学家已经对人类基因组进行了几...

基因扫描有助于儿童神秘疾病诊断

一项新的研究表明：一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...

部分结肠癌患者携带遗传基因

研究人员建议，这些患者应该接受遗传咨询，以确定他们的家属是否有增加的风险。研究人员说，遗传性结肠癌总体上比较罕见，但是如果在50岁以前被诊断出来，这种癌症往往更为...

有家族遗传病，生育患病孩子的几率是多少？当在家庭中诊断出遗传病时，家庭成员通常想知道他们或他们的孩子患病的可能性。在某些情况下，这很难预测，因为许多因素会影响一个...

遗传咨询是指有关专家分析解答遗传病患者提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。...

伴随着试管婴儿技术的发展，试管婴儿的适应人群越来越多，有一部分人群是夫妻一方或双方有遗传病怕不能生育健康的孩子，有的是不孕不育患者，那么，试管婴儿能解决遗传性疾病...

PGD/PGS是什么,各有什么作用

什么是PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis 胚胎植入前遗传学诊断） PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是...

在实现“优生”的道路上，遗传病是我们最大的敌人，它不仅给家庭带来沉重的经济负担，也在精神上折磨着患者的家人。现在，嗣道遗传与不育诊疗中心通过将SNP array技...

非整倍体的诊断模式

早期诊断是预后跟踪治疗的第一步。医生可根据大多数非整倍体患者独有的症状来对其加以诊断。若医生有意向排查来求诊者是否患有非整倍体综合征，可让其接受基因检测来对其加以...

遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些MED物的反应性...

遗传病的诊断原则与一般疾病的诊断方法一样，包括病史、症状和体征，以及实验室检查、影像学诊断等。其中要特别强调病史中有关妊娠、生育史和家族史的调查以及系谱分析。多数...

什么是遗传咨询？遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论...

随着现代医学遗传学的发展，对遗传病的认识逐渐深入，以及诊断水平的不断提高，给遗传病的防治水平的提高奠定了基础。虽然目前对大多数遗传病尚缺乏根治的手段，主要采取对症...

人脑与表观遗传学

在人的一生中，正常情况下，大脑一直是处于灵活状态，反应灵敏的。除了能收取外界的信号，还使得人们拥有记忆的机能，可从过往的经历中汲取教训。就细胞层面而言，基因表达模...

基因组多样性是MED物反应性的遗传基础。就是说，由于每个个体的遗传组成（make-up）或基因组不同，表现为对同一种MED物的MED代学和MED动学上的差异，因而...

遗传系谱分析

临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱（pedigree）或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族...

卵巢癌免疫治疗 假新闻还是真交易？

【摘要】肿瘤免疫疗法已经成为肿瘤学中最有希望的方法之一，肿瘤的免疫疗法包括激活免疫系统以诱导肿瘤免疫监视或逆转肿瘤免疫逃逸。近年来，卵巢癌的治疗策略发生了变化。早...

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