有证据表明，Doyne 蜂巢视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因（601548）的异质或同源突变引起的。 ...

胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的（前列腺链有大约120 kD的分子质量...

瘤（ PAPRS ）是由 10q24 染色体上的 PAX2 基因（ 167409 ）的异质突变引起的。 位置 表现型 表型M...

此条目中使用了数字符号（#）， 因为查理沃伊 - 萨格奈类型（SACS， 或 ARSACS） 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白（SACS） 的基因中的同源或复合异质突...

在视网膜棒中，磷柴油酶（PDE） 由 88 kD α子单位（180071）、84kD 测试版子单位（180072）和两个 2 2 组成 11-kD伽马子单元（18...

胃抑制多肽（GIP;137240），也称为葡萄糖依赖胰岛素多肽，是一种42-氨基酸多肽，由十二指肠和小肠的K细胞合成。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃酸...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征，其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤，以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体，类似于经...

CCND1 是全息酶的调节子单位，磷酸酯并灭活 RB 蛋白（RB1;614041），并以依赖环素基酶或CDK（见CDK2：116953）.此外，CCND1具有许多...

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的，血管紧张原体由肝脏产生，存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素（179820）的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一...

德鲁森是细胞外沉积物，积聚在布鲁赫膜视网膜上皮下。它们出现轻微上升，黄色亚视结核随机散落在黄斑中。"德鲁森"是"德鲁斯"的复数，德语的复数为"结核"或"水晶"（博...

大型软骨素硫酸盐蛋白石，如白化病，首先在葫芦软骨中发现，在那里它们与透明质特别相互作用，并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起，它们提供机械支持和固定负电荷...

糖同位素缺乏，是负责催化膳食蔗糖水解的小肠刷边界膜的一种整体蛋白质，在摄入脱糖时会导致渗透性腹泻，因为吸收不能发生，直到水解产生成分单糖。Hauri等人（1985...

Freije等人（1994年）从从乳房肿瘤衍生的cDNA库中克隆了一种新型人类基质金属蛋白酶（MMP）的cDNA编码。分离的 cDNA 包含 471 氨基酸聚肽的...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

咖啡病是一种自体主导性疾病，其特征是大量超期新骨形成的幼年发作，通常涉及长骨、可硬骨和锁骨的透析。疼痛肿胀和全身热通常伴随发作，通常开始于5个月大之前，并在2岁前...

对哺乳动物压力的反应需要一个完好的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近部是由下丘脑的副心室核分泌皮质激素（CRH）来调解的。CRH 是一种 41 氨基酸肽，由来自 1...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

正常情况下，每个女人只有一个子宫和一个宫颈口，但是人类的性状是由基因决定的，而基因是会发生变异的，极个别情况下有些女生会发育出两个子宫。双子宫，在医学上被称为双子...

2021年中国临床肿瘤学会（CSCO）指南大会于4月23~24日以线上线下相结合的方式在北京盛大举行。在24日上午的消化道肿瘤专场，北京大学肿瘤医院张小田教授介绍...

众所周知，在微卫星不稳定（MSI）规范化检测的过程中，检测位点的选择至关重要。因为，MSI是检测微卫星的状态，而人类有1900万个微卫星位点，挑选的位点多了检测起...

我们都知道，B超、X线、CT、核磁是最常见的几种医学检查手段，它们或单独使用、或相互配合，能揪出大部分的病变。但是，当凭借这些游走在身体外部的手段无法确诊时，就需...

要点一览1.Blood：在年轻的初诊DLBCL患者中，Obinutuzumab的疗效并不优于利妥昔单抗。2.Blood：CD22 CAR-T细胞疗法可使CD19 ...

2021年4月24日上午，中国肿瘤学会（CSCO）指南发布大会迎来了“肿瘤营养治疗”专场。来自中国医学科学院肿瘤医院的丛明华教授就肿瘤患者的营养风险筛查和评估做了...

晚期胃和胃食管交界（G/GEJ）以及食管腺癌（EC）的全身治疗以化疗为主，疗效已达瓶颈，临床需求远未被满足。针对胃癌靶点的研究探索一直在进行中，以期突破治疗困境。...

一听到晚期癌症、转移性肿瘤，很多人觉得求生无望，实际上有越来越多的晚期癌症患者，也能够获得长生存期。尤其是很多患者不知道手术后切除的肿瘤组织到底有多宝贵！随着肿瘤...

预防癌症、治愈癌症一直一来都是现代医学想要攻克的问题，疫苗似乎是最好的选择，从宫颈癌疫苗的研制成功，到近期美国新型抗癌疫苗出现，似乎离癌症被消灭已经不远，或许不久...

早期三阴性乳腺癌，选择内分泌治疗的获益大吗？ 首先，三阴性乳腺癌属于是所有乳腺癌分型中预后最差，且复发率、转移率都属于较高的一种。基于这类特殊性，所以在选择治疗手...

作为胰腺恶性肿瘤，伪装是它的拿手好戏。在早期，“癌王”一面扮演“老好人”，一面又在暗中搞破坏，而且还不会让你发现他的“恶性”行为，这便导致了漏诊和误诊。等你感觉到...

随着社会的的发展，开放二胎政策的实行，高龄孕妇越来越多，而随之带来的问题也是不少。例如其中一个最早可能发生的，就是早孕期胚胎停止发育。胚胎停止发育是指怀孕早期各种...