Bardet-Biedl 综合征 17（BBS17） 是由染色体 3p21 上的 LZTFL1 基因（606568） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Barde...

11-β-HSDHSD11，肾脏和胎盘型；HSD11KHSD11，II 型HGNC 批准的基因符号：HSD11B2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GR...

X 连锁色素性视网膜炎 2（RP2） 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因（300757） 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

CD59 缺乏症CD59 介导的溶血性贫血伴或不伴免疫介导的多发性神经病（HACD59） 是由染色体 11p13 上 CD59 基因（107271） 的纯合突变引...

HGNC 批准的基因符号：SPOP细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,598,884-49,678,163（来自 NCBI）...

意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷（IMAGEI） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174...

15-脂氧合酶，网状细胞花生四烯酸HGNC 批准的基因符号：ALOX15细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,630,919-4,...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

有机阴离子转运蛋白8；OATP8有机阴离子转运蛋白 1B3；OATP1B3溶质载体家族 21（有机阴离子转运蛋白），成员 8，以前；SLC21A8，以前此条目中代...

46，XY 性别反转，ZFPM2 相关有证据表明 46,XY 性逆转 9（SRXY9） 是由染色体 8q23 上的 ZFPM2 基因（603693） 杂合突变引起...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

许多人觉得试管受精和其他生殖手术令人生畏——迈出第一步可能很困难。那么，您可能想知道您的生育咨询：会发生什么？了解第一次预约期间发生的事情可能会稍微缓解您的紧张情...

对于怀孕困难的夫妇，可以咨询几位不同的医生和专家，以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说，主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...

如果您是数百万患有子宫内膜异位症的女性之一，您可能知道这种经常令人痛苦的疾病也会影响您自然受孕的能力。大约三分之一患有子宫内膜异位症的女性难以怀孕，需要某种医疗帮...

决定您已准备好开始或扩大您的家庭是一个激动人心的时刻。但随着几个月过去，妊娠试验仍没有呈阳性，您可能会开始怀疑是否出了什么问题，这是正常的。 大约 19%的人在一...

HSG 是一种对子宫和输卵管进行 X 射线检查，使用一种特殊形式的低剂量 X 射线（称为荧光镜检查）和碘造影剂（一种 X 射线可见的含碘液体）。HSG 检查的目的...

癌症诊断可能是毁灭性的，并且可能会带来对未来计划的担忧，因为积极的治疗可能会在您准备怀孕之前严重影响您的生育能力，迫使您做出意想不到的选择。癌症治疗如何影响男性和...

对于难以怀孕的夫妇来说，很自然地会想：不孕症有多常见？简单的答案：相当常见！近 15% 的夫妇在怀孕或生孩子至足月时会遇到一些麻烦。尽管存在常见的误解，但不孕症也...

大多数癌症及其治疗已被证明会影响男性和女性的生育能力。如果最近被诊断患有癌症的人计划在治疗后生孩子，则可能需要做好准备。开始治疗前最常见的步骤是保留生育能力。生育...

那么，您已被正式诊断出患有多囊卵巢综合症，并且想知道有哪些治疗方案可供选择。好吧，不用再犹豫了，因为我们已经编制了治疗/管理 PCOS 症状的完整选项列表！快速回...

多囊卵巢综合症（PCOS） 是最常见的内分泌疾病之一，影响十分之一的育龄妇女。尽管这种情况实际上很常见，但关于多囊卵巢综合症仍存在许多误区和令人困惑的地方。不幸的...

九月是 PCOS 意识月！为了提高人们的认识并帮助进一步教育女性了解这种情况，我们编制了一份多囊卵巢综合症最常见症状的快速清单。什么是多囊卵巢综合症？PCOS 是...

首先，什么是更年期？更年期通常被称为标志着月经周期结束的时间范围。当您连续 12 个月没有月经时，即可正式诊断为该病。更年期最常见于 40 岁或 50 岁的女性，...

不孕不育有多常见？据估计，15 岁至 44 岁之间的女性中有五分之一存在怀孕困难。如果一对夫妇或个人在一年内尝试怀孕但未能怀孕，则被视为医学上不孕不育。当女性超过...

基因检测有很多缩写词，在我们开始讨论之前，这里有一个快速指南！其中最重要的两个是：PGT-A：植入前非整倍体基因检测PGT-M：单基因疾病的植入前基因检测如果您正...

您可能从妇产科医生那里听说过许多避免怀孕的方法，但他们是否讨论过如果您选择等待，未来怀孕的选择？卵子冷冻非常适合 20 多岁和 30 岁出头的女性，她们目前还没有...

如果您想怀孕，了解甲状腺如何影响您的生育能力非常重要。甲状腺在生殖健康中发挥着重要作用，可以影响男性和女性。在这篇博文中，我们将讨论甲状腺的作用、甲状腺和不孕症、...

全世界大约十分之一的女性患有子宫内膜异位症引起的不孕症。这种生殖系统疾病因其痛苦的不孕症状而影响女性的生活质量。 子宫内膜异位症是一种在子宫外部发现子宫内部组织的...

哪些医疗状况会影响您的生育能力？我们收到许多有关可能影响女性生育能力的问题和担忧。一些多种疾病或疾病对生育能力有直接影响。尽管其中许多听起来很严重，但其中许多（即...

您的月经周期有两个阶段：卵泡期卵泡期是月经周期中最长的一步，从月经第一天持续到排卵，即卵子的释放。这是受精前卵子发育的关键步骤（意味着插入性行为），可持续 11 ...