诊断

家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，2；FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫（SPG、HSP）是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病，其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

帕瓦蒂亚尔等人（2012） 研究了一名 5 岁男孩，他在 3.75 岁时经历了一次心室颤动，随后接受了心律转复除颤器（ICD） 植入并维持服用 β 受体阻滞剂。 ...

DNA 修复率正常的色素性干皮病DNA 合成缺陷导致的光敏性▼ 描述着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是对阳光的敏感性增加和 DNA 修复缺陷。有关该...

XCID免疫缺陷6； IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人（1990） 描述了一个家庭，其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。 该疾病不同于之前...

伴有癫痫发作和/或大头畸形的门静脉高压糖基磷脂酰肌醇缺乏症；通用PID▼ 描述糖基磷脂酰肌醇是一种糖脂，可将 150 多种蛋白质锚定在细胞表面，这些蛋白质被称为 ...

铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人（1979...

联合氧化磷酸化缺陷 24（COXPD24） 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病，具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

在一项迟发性肥厚型心肌病（CMH） 的研究中，Niimura 等人（2002） 报道了一位 75 岁的女性，他们在该女性身上发现了 MYH6 基因的杂合突变（R7...

虹膜虹膜发育不良，1 型；IRID1虹膜发育异常，常染色体显性遗传；IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良，家族性▼ 描述眼前段发育不良（ASGD 或 ...

卵母细胞成熟缺陷5的特点是由于卵母细胞无法退出中期II而导致女性不孕，导致受精失败（Sang et al., 2018）。有关卵母细胞成熟缺陷的遗传异质性的讨论，...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

心房颤动（AF） 是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2....

JAGL1HGNC 批准的基因符号：JAG1细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,637,683-10,673,998（来自 N...

兰伯特等人（1999）描述了两名无关的肥胖、智力低下、身体不对称和肌肉无力的患者的病例。 下颌后缩、躯干肥胖和弯曲指畸形都有说明。 两名患者的足部表现出相似的变化...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

常染色体内脏异位性-8是一种常染色体隐性发育障碍，其特征是内脏位置反转，与内脏器官正常左右不对称定位缺陷引起的复杂先天性心脏畸形相关（Vetrini等人总结，20...

鞭毛内转移 81，衣藻，心室 1 中表达的肉碱缺乏相关基因的同源物；病毒1型此条目中代表的其他实体：CDV1相关，包括在内；CDV1R，包括HGNC 批准的基因符...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”（嗜银神经元内包涵体）和“Pick 细胞”（增大的神经元）的神经病理学发现...

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