诊断

卷发-踝关节-指甲发育不良综合征▼ 说明CHAND 综合征的特征是眼睑强直、头发稀疏、卷曲和毛茸茸、指甲发育不良和口腔系带（Busa 等人总结，2017 年）。▼...

FMD▼ 说明额干骺发育不良-1 是由 FLNA 基因突变引起的 4 种耳腭指综合征之一。这些疾病包括耳腭指综合征 1（OPD1; 311300）、耳腭指综合征 ...

帕里西等人（2004） 报道了 2 名同胞患有相对较轻的 Joubert 综合征。 一名同胞患有轻度粗大运动迟缓、轻度认知障碍、肌张力低下、先天性头部倾斜、与动眼...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

索雷兹等人（2013） 报道了一个由无血缘关系的法国父母所生的男孩，他在 15 个月大时出现精神运动发育迟缓和肌张力低下。 18 个月大时，他出现了与胃肠炎相关的...

配对的中胚层同源基因 2B；PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因；NBPHOXHGNC 批准的基因符号：PHOX2B细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GR...

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

直链酰基辅酶A氧化酶缺乏症假性胎儿肾上腺脑白质营养不良▼ 描述过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种过氧化物酶体脂肪酸β-氧化障碍。另请参见 D-双功能蛋白缺乏...

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病。特征表型是可变的，但可能包括儿童早期发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、尿...

家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，2；FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫（SPG、HSP）是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病，其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

帕瓦蒂亚尔等人（2012） 研究了一名 5 岁男孩，他在 3.75 岁时经历了一次心室颤动，随后接受了心律转复除颤器（ICD） 植入并维持服用 β 受体阻滞剂。 ...

DNA 修复率正常的色素性干皮病DNA 合成缺陷导致的光敏性▼ 描述着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是对阳光的敏感性增加和 DNA 修复缺陷。有关该...

XCID免疫缺陷6； IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人（1990） 描述了一个家庭，其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。 该疾病不同于之前...

伴有癫痫发作和/或大头畸形的门静脉高压糖基磷脂酰肌醇缺乏症；通用PID▼ 描述糖基磷脂酰肌醇是一种糖脂，可将 150 多种蛋白质锚定在细胞表面，这些蛋白质被称为 ...

铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人（1979...

联合氧化磷酸化缺陷 24（COXPD24） 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病，具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

在一项迟发性肥厚型心肌病（CMH） 的研究中，Niimura 等人（2002） 报道了一位 75 岁的女性，他们在该女性身上发现了 MYH6 基因的杂合突变（R7...

虹膜虹膜发育不良，1 型；IRID1虹膜发育异常，常染色体显性遗传；IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良，家族性▼ 描述眼前段发育不良（ASGD 或 ...

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