诊断

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1） 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

遗传性硬纤维病（DESMD） 可能由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 中的杂合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。已在源自散发性疾病...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

有证据表明淋巴水肿-分离综合征（LPHDST） 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因（ 602402 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质，据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体，并与 TNF ...

溶菌酶（ EC 3.2.1.17 ） 催化细菌细胞壁的某些粘多糖的水解。具体来说，它催化 N-乙酰胞壁酸和 N-乙酰氨基葡萄糖之间的细菌细胞壁 β（1-4） 糖苷...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素（FSH；136530）、促甲状腺激素（TSH；188540）和绒毛膜促性腺激素（CG；118860）。这些激素中的每...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体（GPCR） 亚家族的成员，其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列（LRR） 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1） 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报道...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的，导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化，例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期，但可能...

黄指甲综合征（YNS） 通常被认为包括黄指甲、淋巴水肿和呼吸道受累的临床三联征。诊断需要这些症状中的两个，因为仅在大约三分之一的患者中观察到完整的三联征。通常在青...

LOXL1 属于一组负责催化原弹性蛋白（ 130160 ）的赖氨酸残基氧化脱氨的蛋白质。反过来，这种脱氨基作用会导致弹性蛋白聚合物纤维的自发交联和形成（Hewit...

子宫内膜癌还能做试管婴儿

34岁的秀秀终于顺利地生下了宝宝。然而，当亲朋好友听说她之前得的是子宫内膜癌的时候，不由得惊呆了，子宫内膜癌不是要做手术把子宫切了的吗？怎么秀秀竟然还能保住子宫，...

先天性子宫畸形与生育

女性的生殖道由两个胚胎来源产生，分别是苗勒管（中胚层起源）和泌尿生殖窦（内胚层起源）。苗勒管的异常分化通常会导致子宫畸形。子宫畸形是女性不育不育的主要原因之一，也...

抗磷脂抗体综合征如何影响妊娠

抗磷脂综合征是指血液中含有针对特定类型磷脂的抗体。磷脂是人类细胞和大多数其他生物细胞的正常和必要成分。做试管婴儿或自然备孕的女性应该知道，抗磷脂综合征是15%复发...

试管婴儿治疗的免疫学检查

大约12%的有妊娠要求的夫妇患不孕症。尽管进行了全面的检查，仍有至少10%夫妇无法找到不孕原因。自Gleicher首先在1989年描述了自身免疫性生殖障碍综合征后...

输卵管阻塞的原因、症状和治疗

怀孕是一件美妙的事情，它让 给这个世界带来新的生命。但并不是所有的女人都能轻易怀孕，不管她们怎么努力。不孕的原因有很多，其中一个常见的原因是输卵管阻塞。虽然输卵管...

每个准妈妈都希望孕期顺顺利利，可是做B超的时候却听到了一个悲伤的消息，医生告知胚胎已经停止发育了，这让很多准妈妈难以接受。还有一些有胎停经历的准妈妈对上次的记忆仍...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

女性35岁后怀孕生育有什么风险？

随着生育年龄不断向后推迟，30多岁生娃的女性现在比20多岁的女性更多。随着母亲年龄的增加，怀孕和分娩是否会有更多风险？我们看看国际最新研究。高龄妇女生育会有什么风...

衣原体感染会导致流产么？

衣原体是最常见的性遗传疾病之一，每年有多达300万到400万的新感染病例被诊断出来。但是在怀孕期间衣原体感染的风险是什么?一，衣原体感染会导致流产吗?有证据表明衣...

特纳综合征（Monosomy X）和流产

特纳综合征（Monosomy X）和妊娠丢失往往是相关的。特纳综合征是一种染色体疾病，其中女孩或女人只有一条完整的X染色体（因为一个人需要Y染色体才能成为男性，所...

自发流产的遗传因素

自发流产是指在胚胎发育过程中，由于某种内部的或外部的原因引起妊娠自行终止的现象（不包括人工流产）。导致自发流产的原因很多，染色体异常是自发流产最常见原因。不孕不育...

早发性卵巢功能早衰的特征、诊断及治疗

“早发性卵巢衰竭”（POF，也被称为早发性绝经）是一种疑难性疾病。虽然通常情况下早发性卵巢衰竭被定义为40岁以下女性发生闭经（原发性或继发性）、促性腺激素分泌过多...

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