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OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎,易感 有证据表明对骨关节炎 - 1(OS1) 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因(605083) 的变异赋予的。...

芳酰胺乙酰化酶2; AAC2HGNC 批准的基因符号:NAT2细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:18,386,301-18,401,218...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...

与年龄相关的皮质白内障,1; ARCC1细胞遗传学位置:6p12-q12 基因组坐标(GRCh38):6:46,200,001-69,200,000▼ 说明年龄相...

一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GL...

腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...

软骨素合成酶 1; CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号:CHSY1细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):1...

圆形果蝇,同源物,1SAX3,线虫,同源物,1此条目中涉及的其他实体:已在《U 20 20》中删除; DUTT1,包括HGNC 批准的基因符号:ROBO1细胞遗传...

雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...

包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...

HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...

高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...

神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...