眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病，其特征是在头发，皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化，这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...

曾在网络上看到这样的提问： Q “肿瘤复发，算不算医疗事故呢？” 我想，这个问题可能来自一个对肿瘤不甚了解的患者，也许他刚刚完成治疗，已经在体内看不到肿瘤，正欣喜...

即日起，投保大麦2020定寿、大麦甜蜜家2020定寿、大麦正青春2020定寿三款定寿产品，除获得定寿保障外，还可免费享受国家法定节假日交通意外保障！ &...

乳腺癌的治疗除了手术和放化疗，内分泌治疗也占据着非常重要的部分。面对内分泌药物导致的副作用时，不少患者常常疑惑：“治疗之后我怎么就老得越来越快了？”究竟是不是因为...

癌痛是肿瘤患者最常见的一种伴随性症状发病率高达60%以上约一半患者为中重度疼痛 高发病率、高疼痛度严重影响患者生存质量和抗肿瘤治疗效果70%的肿瘤患者因...

3种RAS癌基因HRAS，KRAS（190070）和NRAS（164790）编码21-kD蛋白，称为p21s。Wong-Staal等（1981年）鉴定出与克隆的D...

胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤，肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长（原胶原链的分子量约为120 kD，但在...

循环中的成熟T淋巴细胞构成具有两种主要表型的异种细胞群，一种在其表面表达CD4标记（186940）（通常与辅助/诱导功能相关），而另一种表达CD8抗原（18691...

Emorine等（1989）分离出第三种β-肾上腺素受体，β-3-肾上腺素受体（ADRB3）（参见ADRB1（109630）和ADRB2（109690）。）用该基...

多发性硬化症（MS）是中枢神经系统（CNS）的慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾（Bomp...

2020年8月18日，一个平平无奇的周三，一周中工作最忙碌的日子，鲜有人特别注意。17：10分，国家药品监管管理局直属行业报纸中国医药报官方微信上发了一篇文章《药...

8 月21 日，“金诺盛典·品牌力量”2020 中国金融品牌影响力峰会在昆明顺利举行，太平财险“抗疫主题遗传案例”入选2020年度抗击新冠肺炎疫情优秀遗传案例。战...

积聚，中医病名。是腹内结块，或痛或胀的病证。积属有形，结块固定不移，痛有定处，病在血分，是为脏病；聚属无形，包块聚散无常，痛无定处，病在气分，是为腑病。因积与聚关...

背景： 对于局限于卵巢的原发性粘液上皮性卵巢癌患者，全面淋巴结切除术的确切影响尚不清楚。在这项研究中，我们研究了盆腔和主动脉旁淋巴结切除术对临床上明显的I期粘液上...

　　慈善公益报（本报记者 钟伟）8月18日上午，第八届中国公益慈善项目交流展示会（以下简称“慈展会”）组委会召开视频会议。会议确定，第八届...

“十几年了，孩子的出行全靠我的后背。感谢慈善总会为孩子免费适配矫形器，看到孩子能够自主行走，我太高兴了。”残疾儿童彭一平妈妈激动的说。 “这个假肢太舒服了，轻便...

睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）影响500例男性中的1例，是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...

神经纤维瘤病（NF2）的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征，其特征是第八颅神经（通常是双侧）的肿瘤，脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病，其中人体会积聚过量的铁（Feder等人，1996年摘要）。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中，并导致严重的疾病...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因（PHEX; 300550）突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...

癌症的治疗包括手术、放疗、化疗、免疫、靶向、中药治疗等方式。其中化疗是治疗癌症的一种常用治疗方式，对于这种治疗方式，大家对它是“又爱又恨”，因为它是一把双刃剑。化...

这个问题可能来自一个对肿瘤不甚了解的患者，也许他刚刚完成治疗，已经在体内看不到肿瘤，正欣喜“绝症原来不绝”却在与病友的讨论中得知肿瘤会复发...

什么是预期性呕吐？前一次化疗中出现恶心、呕吐的患者，在下一次化疗开始前就出现恶心、呕吐，属于条件反射，临床上称之为预期性呕吐。常常以恶心为主，年轻人的发生率高于老...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

肌钙蛋白I（TnI）是形成横纹肌细丝肌钙蛋白复合物的3个亚基之一。另请参见TNNI1（191042）。其他的是肌钙蛋白T（TnT；参见191041）和肌钙蛋白C（...

SMA是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性近端肌肉无力和萎缩影响上，下肢。按照惯例，通过增加发病年龄并降低临床严重程度，SMA分为4种类型：I（S...

细胞色素b（MTCYB）是呼吸道复合物III（泛醇：铁细胞色素c氧化还原酶或细胞色素bc1复合物EC 1.10.2.2）唯一的线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基...

VI型粘多糖贮积病是由芳基硫酸酯酶B缺乏引起的常染色体隐性溶酶体贮积性疾病。临床特征和严重程度不定，但通常包括身材矮小，肝脾肿大，多发性吞咽困难，关节僵硬，角膜混...

SCARB1编码具有大疏水通道的完整膜受体，疏水通道形成用于细胞吸收亲脂分子的管道。SCARB1介导胆固醇和各种脂质的摄取，包括磷脂，甘油三酸酯水解产物，亲脂性维...