高密度脂蛋白（HDL） 胆固醇水平的变化，包括高 α 脂蛋白血症，可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因（CETP; 118470 ） 的突变引起的。...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

HMOX1 基因编码血红素加氧酶，这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤，胆绿素随后被胆绿素还原酶（ 109750 ）、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

生长激素（GH） 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

生长激素释放激素（GHRH; 139190 ） 通过 GHRH 受体（GHRHR） 发挥作用，在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...

对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1（MNG1） 的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因（ 606241 ） 的杂合突变引起的。另...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

LOXL1 属于一组负责催化原弹性蛋白（ 130160 ）的赖氨酸残基氧化脱氨的蛋白质。反过来，这种脱氨基作用会导致弹性蛋白聚合物纤维的自发交联和形成（Hewit...

一项新的系统评价发现，在调整母亲年龄后，尤其是在怀孕的前三个月，超过40岁的父亲高龄与自然流产的风险增加显着相关。发达国家晚育的趋势自1970年代以来呈上升趋势；...

多囊卵巢综合征（PCOS）是最常见的内分泌失调之一,也是试管婴儿常见的适应症。 PCOS无法自愈，但研究表明饮食和生活方式的改变可以帮助控制病情。如果患有PCOS...

多囊卵巢综合症是妇产科常见的一种内分泌兼代谢性疾病。病因迄今没有完全阐明，认为是遗传学基础上、环境因素参与的发病，也就是说，家族成员如果有肥胖、父系秃发、母系月经...

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是一种常见的青春期和育龄期妇女内分泌紊乱性疾病, 4%~18% 的育龄期妇女受其影响...

什么是生化妊娠？生化妊娠是在受孕后五周内发生的流产。HCG检查时显示阳性，使用超声波检查，没有孕囊或听不到胎心，无法确定正常妊娠。 在生化妊娠中，生化妊娠通常在妊...

无论男性还是女性，只要存在肥胖、胰岛素抵抗、高血脂、脂肪肝等情况，在备孕期间，都应当积极减肥，特别是降低体脂肪含量，提高胰岛素敏感性。对女性来说，有些人孕前只是超...

在我国，育龄女性是最容易出现缺铁性贫血的成年人群。孕妇贫血也是一个常见问题，而孕期的贫血，往往来自于孕前的营养不足和贫血。为什么孕前一定要解决贫血问题呢？女性比男...

身体肥胖不是一件小事，它对生育的影响反映在很多方面——不仅对受孕有影响，对孕程的风险，对未来新生儿的质量，以及对孩子一生的健康，都有很大的影响。对受孕的影响：肥胖...

生活步调快、工作压力大，许多现代女性面临到难以怀孕，甚至不孕的问题，所幸现在人工生殖技术越发成熟，让求子路途不顺的夫妻们，也可以成功怀孕、生产。不过在整个疗程中，...

很多人知道，在试管婴儿治疗备孕的那段时间进行锻炼有助于提高受孕机会，那么在试管婴儿胚胎移植后等待开奖的日子里，运动是否安全呢？在移植后等待日子里，是静卧还是正常运...

试管婴儿过程是由一系列的步骤组成的，每一步都至关重要，取卵环节是医生完成的一个环节，很多患者对取卵很好奇，不知道试管婴儿所需要的卵子是如何从女性的体内取出来的。关...

试管婴儿治疗中的卵巢过度刺激综合征（简称OHSS）是由促排卵药物引起的，与患者敏感度、内分泌状态、药物种类及数量、妊娠与否相关。特征为双侧卵巢囊性增大、毛细血管通...

正常生育年龄妇女每月可有一个卵泡发育成熟并排卵，而在辅助生殖治疗，特别是试管婴儿治疗中，为了在一个月中获得更多的卵子，医生常常会用到超促排卯治疗。超促排卵是指在严...

控制性超促排卵方案在取得良好的助孕结局的同时，也存在一些不良反应，如临床比较常见的卵巢过度刺激综合征（ovarian hyper stimulation synd...

通常被诊断为卵巢早衰（POF）的女性患者很难怀孕，即便通过试管婴儿（IVF）也不容易受孕。但通过建立一系列临床检测标准，不少POF患者也能通过IVF顺利受孕，美国...

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮廓（大脑袋+锥子下巴）、儿童期的过...

四氢生物蝶呤缺乏症（俗称PKU）是一种遗传性基因病。之所以叫做苯**尿症，是因为受检者体内的基因序列发生变化后，引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙...

什么是小脑萎缩症?小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，...