胎儿血红蛋白（HPFH） 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇（见 HBB，141900）内或周围的缺失引起，包括也包含 δ 的缺失-珠...

对于幼儿的巨大血管瘤，已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化（“微血管病性溶血性贫血”）。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...

在 α-珠蛋白（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 或 β-珠蛋白（HBB; 141900 ） 基因中观察到有杂合突变的 Heinz 体贫...

hawkinsinuria（HWKS） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的 HPD 基因（ 609695 ） 的杂合突变引起的。HPD 基...

HPR 基因是 16 号染色体上 HP 基因（ 140100 ） 的片段重复的产物。与 HP 一样，HPR 以高亲和力结合血红蛋白（Hb）。与载脂蛋白 L1（AP...

HES1 属于基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 蛋白家族，对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子，但它也可以作为转录激活因子...

生长激素（GH） 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

这种特性可能有很多原因。它是 Book 综合征（ 112300 ）、Waardenburg 综合征（ 193500 ）、Lison 综合征（ 270750 ） 和...

灰色血小板综合征（GPS） 是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因（ 614169 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征（GPS） ...

集落刺激因子（CSF） 是造血祖细胞存活、增殖和分化所必需的蛋白质。CSF2 基因编码粒细胞/巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）。其他细胞谱系特异性 CSF 包...

SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT），它执行一系列反应的第一步，提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元；它将单碳单元从丝氨酸转移到四...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ） 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢，从而防止氧化损伤（Cohen 等人，1989 年总结）。▼ 克隆与表达...

谷胱甘肽还原酶（ EC 1.6.4.2 ） 是一种同源二聚体黄素蛋白，以 NADPH 为代价催化从二硫化谷胱甘肽（GSSG） 产生谷胱甘肽（GSH）。作为谷胱甘肽...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋（LEPID） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。KA...

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai 等，1994）。GATA1（ 305371 ） 对正常...

Menetrier（1888）将巨大的肥厚性胃炎描述为一种临床疾病。它的特点是胃粘膜皱襞扩大，主要影响胃体，胃窦部经常受累。组织学上，胃腺体增殖，核极性保留，腺体...

氢-钾腺苷三磷酸酶（H（+）,K（+）-ATPase；EC 3.6.1.36 ） 属于 P 型阳离子转运 ATP 酶家族，其中还包括 Ca（2+）-ATP 酶（ ...

免疫球蛋白（Ig） A 缺乏症（IGAD） 的特征是在 4 岁以上已排除其他低丙种球蛋白血症原因的患者血清 IgG 和 IgM 水平正常的情况下，血清 IgA 水...

XRCC6 基因编码 p70/p80 自身抗原的亚基 p70。p70/p80 自身抗原由分子量约为 70,000 和 80,000 道尔顿的 2 种蛋白质组成，它...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

子宫腺肌病自1980年发现第一例至今，依然是病因不明的妇科疾病，虽然有1/3患者可以没有症状，但一般都有典型的渐进性加重的痛经、月经增多、经期延长、性交痛及不孕，...

抗磷脂综合征（APS）是一种自身免疫性疾病，身体的免疫系统会产生攻击并破坏其自身组织或细胞的抗体。通常人体免疫系统会产生抗体来攻击细菌感染，在APS中，抗体是针对...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

随着生育年龄不断向后推迟，30多岁生娃的女性现在比20多岁的女性更多。随着母亲年龄的增加，怀孕和分娩是否会有更多风险？我们看看国际最新研究。高龄妇女生育会有什么风...

在每次怀孕期间，rh阴性血需要特别注意。在过去，rh阴性的妇女在怀孕的第二或第三个月常常有流产的危险。现在这种情况很少发生，因为怀孕的rh阴性的妇女经常给予罗甘注...

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1（WM1） 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因（ 602170 ）中的体细胞突变引起的，因此在...

无论男性还是女性，只要存在肥胖、胰岛素抵抗、高血脂、脂肪肝等情况，在备孕期间，都应当积极减肥，特别是降低体脂肪含量，提高胰岛素敏感性。对女性来说，有些人孕前只是超...