威尔逊病肝豆状核变性综合症
什么是威尔逊病?威尔逊病(Wilson)又称肝豆状核变性综合症,WD和Wilson病,是一种罕见的遗传疾病,约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜...
什么是威尔逊病?威尔逊病(Wilson)又称肝豆状核变性综合症,WD和Wilson病,是一种罕见的遗传疾病,约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜...
遗传性血色沉着病是一种遗传性(遗传)疾病,体内有过多的铁积聚(铁超载)。这是美国白种人常见的遗传疾病,在美国约有1至6人受到影响。患有遗传性血色病的个体可无任何症...
镰状细胞性贫血(镰状细胞病)是由遗传性异常血红蛋白(红细胞内的携氧蛋白)引起的血液紊乱。异常血红蛋白导致畸形(镰刀)红细胞。镰状红细胞脆弱,容易破裂。当红细胞数量...
囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...
白癜风(vitiligo)一般是指广义白癜风,是由于进行性自身免疫性黑色素细胞的损害而导致皮肤、头发、口腔黏膜的脱色素病变。通常累计全身多个部位,呈双侧分布,可能...
什么是关节炎?关节炎是一种以炎症为特征的关节疾病。关节是两个不同骨头相遇的身体区域。一个关节的作用是移动由骨头连接的身体部位。关节炎的字面意思是一个或多个关节的炎...
5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞,导致幼稚细胞过多,正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中,红细胞...
多发性骨髓瘤生长在机体的骨髓内,即大多数骨骼中央的海绵状组织中。骨髓具有造血功能,其生成的血红细胞将机体所需的氧元素输送至全身各部位,其生成的白细胞构成机体抵御疾...
3月21日上午9:03,一声响亮的新生儿啼哭从上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的手术室传来,宣告了这个重3030g、出生Apgar评分为10分的健康宝宝作...
浙江大学医学院王福俤教授、闵军霞教授研究团队发现,维生素B4能够有效缓解器官铁过载现象,有望成为治疗遗传性血色病、地中海贫血等铁过载疾病的新型MED物成分。该研究...
深圳市儿童医院日前与华大基因签约,拟共建基因(地贫)医院,希望通过单倍体造血干细胞移植技术等方式,解决地中海贫血这一医疗难题。基因(地贫)医院将建立从地贫基因...
根据一项新的研究结果,血液中低含量的铁与静脉血栓形成的危险性增加有关,其中包括遗传性血管病患者。英国帝国理工学院的研究人员发现,治疗缺铁可能有助于防止称为深静脉血...
伴随着试管婴儿技术的发展,试管婴儿的适应人群越来越多,有一部分人群是夫妻一方或双方有遗传病怕不能生育健康的孩子,有的是不孕不育患者,那么,试管婴儿能解决遗传性疾病...
在实现“优生”的道路上,遗传病是我们最大的敌人,它不仅给家庭带来沉重的经济负担,也在精神上折磨着患者的家人。现在,嗣道遗传与不育诊疗中心通过将SNP array技...
哪些遗传病只传男不传女?父母都希望能生出一个健康的宝宝,然而如果父母的基因里存在缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。在众多的遗传病中,其中有一些病是伴性遗传...
虽然许多疾病常常会提出这样一个问题:如何获取,一个通常的条件是预先确定的。遗传病症的个体的DNA,在遗传异常引起的。所述改变可以是突变基因或以单个的多一个完整的染...
遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展,遗传筛查还包括对遗传多态性的检测,来评价与某些疾病的相关性和对某些MED物的反应性...
在性状分离结果以及对于某些遗传病患病几率的预测过程中,显性和隐性遗传模式是非常重要的概念。但在理解基因决定性状分离状况的原理的过程中,读者对于这对专业术语的把握上...
结婚的主要目的之一是“繁殖”,加入婚姻不以繁殖为目的,那么,事实上任何形式的婚姻都不存在什么问题。而默认情况下,结婚都是会生小孩的,那么,情况就复杂了。近亲(或称...