致命性棘层松解性大疱性表皮松解症； LAEB有证据表明致死性棘层松解性大疱性表皮松解症（EBLA） 是由染色体 6p24 上桥粒斑蛋白基因（DSP；125647）...

有证据表明卵巢发育不全 6（ODG6） 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因（607617） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...

有证据表明多囊肾病 5（PKD5） 是由染色体 3q22 上的 DZIP1L 基因（617570） 的纯合突变引起。▼ 说明PKD5 是常染色体隐性多囊肾病（AR...

牙釉质肾综合征； ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全，伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征； AIGFSIG 型釉质生成不全症（AI1G...

有证据表明常染色体隐性遗传低磷血症性佝偻病 2（ARHR2） 是由 6q 染色体上 ENPP1 基因（173335） 的纯合突变引起。ENPP1 突变还会导致婴儿...

腊肠犬，果蝇，同源物，1DACHHGNC 批准的基因符号：DACH1细胞遗传学位置：13q21.33 基因组坐标（GRCh38）：13:71,437,966-71...

伴有线粒体 DNA 缺失的感觉共济失调神经病，常染色体隐性遗传此条目中涉及的其他实体：脊髓小脑共济失调伴癫痫，包括； SCAE，包括癫痫、进行性肌阵挛，伴有感觉共...

胎儿期发病的橄榄脑桥小脑发育不全 有证据表明桥小脑发育不全 5 型（PCH5） 是由染色体 17q25 上 TSEN54 基因（608755） 的复合杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：MYO18B细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:25,742,188-26,063,847（来自 NCBI...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

在一对锡克教血统的男性和女性同胞以及巴基斯坦穆斯林第一表兄弟的男性后代中，Al-Gazali 等人（1988） 描述了先天性巨结肠、指甲发育不全和轻微畸形面部特征...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

有证据表明具有畸形特征的根茎肢体缩短（RLSDF） 是由染色体 2p21 上 PKDCC 基因（614150） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明具有畸形特征的...

MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 5（MGORS5） 是由染色体 17q21 上 CDC6 基因（602627） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样...

卡波斯综合症 小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS） 是由染色体 19q13 上的 ATP1A3 基因（182350） 杂...

性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体：间质细胞腺瘤，体细胞，包括男性性早熟该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，限男性性早熟可...

有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3（CPVT3） 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因（617242） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...

扩张型常染色体隐性心肌病充血性常染色体隐性心肌病有证据表明扩张型心肌病 2A（CMD2A） 是由染色体 19q13 上编码心肌肌钙蛋白 I（TNNI3; 1910...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 4（MC4DN4） 是由染色体 17p13 上 SCO1 基因（603644） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒体复...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 9； LGMDR9肌营养不良，肢带，2I 型； LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...

有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷 2（CHTD2） 是由染色体 6q25 上的 TAB2 基因（605101） 的杂合突变引起。▼ 说明多种类型先天性心脏缺陷-...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-3（GPHYSD3） 是由染色体 11q13 上 LTBP3 基因（602090） 的杂合突变引起的。...

BICAUDAL C，果蝇，同源物，1BICCHGNC 批准的基因符号：BICC1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:58,512,...

有证据表明颅外胚层发育不良 2（CED2） 是由染色体 2p24 上的 WDR35 基因（613602） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明颅外胚层发育不良（CE...

不伴精神运动迟缓的马登行者样综合征睑裂、蜘蛛指畸形和先天性挛缩 有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上...

短肋多指综合征，VI 型； SRPS6 有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 8（SRTD8） 是由染色体 7q36 上的 WDR60 基因（615462...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

有证据表明 Perrault 综合征 4（PRLTS4） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...