Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

有证据表明这种形式的 Zellweger 综合征（PBD1A） 是由染色体 7q21 上PEX1 基因（ 602136 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

孕前肝功能检查目录 孕前肝功检查的必要性 ...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

CCND1 是全息酶的调节子单位，磷酸酯并灭活 RB 蛋白（RB1;614041），并以依赖环素基酶或CDK（见CDK2：116953）.此外，CCND1具有许多...

AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物（MSC）的辅助非同义蛋白，这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA ...

小型 GTPase RAB1 控制从内质视网膜（ER） 到高尔吉仪器的囊泡流量。Rab1 属于 GTPas 的拉斯超级家庭，该家庭在不活跃的 GDP 约束和活跃的...

戈帕拉克里什南和斯卡普拉（1995年）指出，电子传输链和氧化磷酸化系统依赖于来自核基因组和线粒体基因组的基因产品的功能相互作用。由于线粒体染色体的编码能力有限，核...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

转移和复发是肿瘤患者最致命的潜在威胁。因为一般来讲，转移复发后，治疗的难度将大幅增加，预后明显变差。况且闯过一劫已实属不易，刚刚平静下来，迎头再遭一击，于身于心都...

有朋友问一开始用免费药好还是直接上捷夫康。有经验的朋友说可以转。而捷扶康不是免费药，我搜了一下淘宝，没有卖。然后搜了一下百度，也没有介绍这个药的。再搜论文库，也没...

1.The Lancet Haematology：接受CAR-T细胞治疗的患者应将重症监护管理作为标准管理的一部分。2.Blood：口服5-氮杂胞苷联合罗米地辛在...

在此次指南会议上，来自中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心竺晓凡教授对《2021版CSCO儿童及青少年白血病诊疗指南》（以下简称为“指南”）进行了要点解读。...

CA：晚期实体瘤患者血浆循环肿瘤DNA未来可期，不日或走向临床 JCO：帕博利珠单抗治疗NSCLC，肿瘤PD-L1阳性≥50%患者生存延长 CCR：可切除的结直肠...

近二十年，靶向治疗在急性髓细胞性白血病（Acute myeloid leukemia, AML）的治疗中正变得越来越重要。本文客观回顾过去20年中针对AML的靶向...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

替吉奥与卡培他滨均为氟尿嘧啶类抗肿瘤药，但两种药物在组分、代谢原理、增效机制、不良反应等诸多方面都有差别。临床医生在使用过程中，会对他们之间的不同之处及适宜人群产...

据世界卫生组织统计，全球抑郁症患者约3.4亿。由于目前对相关病理机制所知未深，只有不到一半的患者接受治疗后病情得到缓解。现有研究发现，抑郁症是遗传、环境、生理和心...

胰腺癌病理分型众多并且恶性程度极高，其五年的死亡率高达97%-98%[1]。胰腺癌早期难以发现，患者出现临床症状时多已处于疾病晚期，其平均生存时间在2-3个月，预...

多发性骨髓瘤（MM）是一种起源于浆细胞的血液系统恶性肿瘤，好发于老年患者，发病率有逐年增高的趋势。且尽管随着研究及治疗的进展，患者仍然存在治疗后复发进展。2020...

衰老对我们身体的所有细胞和器官都有负面影响，大脑也不例外。科学家们早就知道，神经元和其他细胞的再生能力会随着时间的推移而减弱，但导致这种退化的分子变化却一直是个谜...

受新冠疫情影响，2020年第43届美国圣安东尼奥乳腺癌研讨会（San Antonio Breast Cancer Symposium，SABCS）将于当地时间12...

前言 /表观遗传是在不改变DNA基本序列的前提下，通过调控基因组与环境之间的相互作用而将基因表达或功能改变进行的稳定遗传，主要包括DNA甲基化、组蛋白修...

摘要 骨髓增殖性肿瘤急变期（blast phase myeloproliferative neoplasm，MPN-BP）是一类继发性急性白血病。MPN...

摘要 多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一类骨髓浆细胞恶性克隆性疾病。尽管MM的治疗有所进展，但大部分患者均会复发或耐药，因此亟需...

赵素月1,朱克祥1,2,李文军1,李汛1,2  作者单位：1.730000 兰州，兰州大学第一临床医学院；2.730000 兰州，兰州大学第一...

肺癌是世界范围内最常见的恶性肿瘤。在所有疾病阶段，非小细胞肺癌（NSCLC）的总体5年生存率约为23％，而KRAS突变型NSCLC的预后更差，且目前尚无针对该分子...